儿童手脚背部莫名鼓包，还出现关节肿痛，竟是一种名为Blau综合征的“罕见的关节炎”。

7月18日，记者从复旦大学附属儿科医院获悉，近日，8岁的小磊（化名）因双手背部“鼓包”、全身多关节肿痛伴活动严重受限，来到该院风湿科门诊求医。

该院风湿科主任孙利教授问诊后，了解到小磊自1岁左右开始，双手和双足背陆续莫名其妙“鼓包”，长了好几个包块，当地医院外科切除了这几个包块，医生告诉他们为“结节改变伴肉芽肿形成”，考虑为良性肿瘤，当时小磊的爸爸妈妈放松了警惕。

可到了5岁时，小磊再次出现了双腕、双踝、双肘等全身多关节肿痛伴活动受限，双手背部又“鼓包”了。当地医院诊断为“幼年特发性关节炎”，加用了扶他林、甲氨蝶呤等进行治疗，但小磊的关节症状越来越严重，甚至出现多关节畸形。

在一系列的评估及检查后，孙利告诉小磊的父母，小磊患的可能是一种“罕见的关节炎”——Blau综合征。在医生建议下，小磊完善了基因检测，明确相关诊断，即NOD2基因变异、新发突变、常染色体显性遗传。小磊患的确实是Blau综合征。

明确诊断后，医生为小磊进行针对性治疗，小磊的关节症状得到了有效改善，眼部病变也无明显反复。同时，医生调整小磊的治疗方案，给予靶向生物制剂治疗，定期应用肿瘤坏死因子单克隆抗体。

儿科医院表示，目前，小磊的关节炎症和葡萄膜炎已得到控制，未来还需定期随访和治疗。

孙利介绍，Blau综合征（Blau syndrome,BS）又称儿童肉芽肿性关节炎，是一种罕见的单基因自身炎症性疾病，是由16号染色体上的NOD2（别名CARD15）基因的功能获得性突变引起。

Blau综合征多在儿童期起病，典型发病年龄是5岁前，临床表现为典型的三联征，即肉芽肿性皮疹、葡萄膜炎以及关节炎。三联征常常不同时出现，甚至不同症状之间可跨越几年。除典型三联征外，也可出现不同程度的发热、肝脾淋巴结肿大、中枢神经系统、肾脏受累、动脉炎等临床表现。

Blau综合征极易被误诊为幼年特发性关节炎，专家提醒，要早期识别、及时治疗，预防或延缓严重症状的发生，降低远期致残率，从而提高患儿的生活质量。