90%的恶性肿瘤早期无明显症状

癌症已成为我国居民首要死因,同时国内肿瘤发病还呈现逐年上升和年轻化趋势。90%的恶性肿瘤早期无明显症状,一经发现通常已是中晚期,因此早发现、早预防、早治疗是防止癌症发生、减缓癌症发展的重要手段。


癌症=内因+外因

1、有家族病史的个体肿瘤患病风险显著增加;

2、携带有肿瘤相关易感基因的个体也会不同程度增加患病风险;

3、长期处在不良环境中或具有不良生活习惯也会造成肿瘤发病率增加,如吸烟、饮食不规律、慢性感染、长期处于污染严重的环境中等。


基因和肿瘤有什么关系?

近年来肿瘤研究表明,与细胞的生长和分化有关的基因在肿瘤发生过程中起关键作用,这些基因称为肿瘤相关基因。肿瘤是属于基因病的范畴,它的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果,其中遗传基因是内因,与人体是否具有肿瘤易感基因相关。现今已知至少有200余种单基因决定的性状或疾病具有不同程度的易患肿瘤倾向。


肿瘤基因检测和常规体检相比有哪些优势?

肿瘤的基因检测与常规体检所反映的阶段不同。基因检测是人体还未发病时,从遗传层面上分析患病风险。而常规检测是检查肿瘤是否发生及目前的发生程度。因此,肿瘤基因检测是主动性的预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法达到这样的预防作用。

我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展,可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。

大家都知道,人体的基本组成部分是细胞,如果可以对细胞展开一种实质的剖析,就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在,而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。

基因检测完全可以准确地告诉你,未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或几率,给你一个预警通知,以便及早采取有效的防病措施

基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,而常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度。如:早期、中期等等。基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。

传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查,它的主要任务是配合疾病的治疗,无法在病变之前预知,下更多、更深的结论。也就是说,在疾病的预防上,传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆,而一旦发病,现代医学往往束手无策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。

疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的,所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型,理论上,检测准确率达到99.9999%。

具体优势表现在:

1、基因检测“挖”出疾病易感基因

“人体内一些基因型的存在,会增加患某些疾病的风险,这种基因就叫疾病易感基因。通过基因检测,可以了解个体的基因缺陷,找出疾病易感基因,提前按照科学的健康评估制定最佳的保健方法和生活方式,从而最大程度避免和预防重大疾病的发生。”针对易感基因,进行有针对性的体检和健康管理,可以更大程度地对疾病进行预防、对个体进行保护,如一个人的基因检测显示存在肿瘤易感基因的基因型,那么在未来的健康体检中就应该加强肿瘤筛查及相关指标的检查。

基因检测是对人体的遗传物质DNA进行检测,因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测、评估疾病风险。

2、有患癌家族史的人可进行癌症风险评估

“并不要求所有的人来进行基因测序,但是如有肿瘤家族史,直系亲属中有二位或以上的人患同种肿瘤,建议可进行相应的遗传性肿瘤的基因检测,以进行确诊及评估整个家系罹患肿瘤风险。”通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列,来推断其未来罹患该种疾病的概率。

此外,卵巢癌、胃癌、结直肠癌、鼻咽癌,神经母细胞瘤、儿童性肿瘤等这些肿瘤部分人群具有较为明显遗传易感性,适合基因检测评估风险。

3、基因检测鉴别患者是否适合靶向药物

靶向药物的出现,让许多肿瘤患者的生存率得到明显提高,而其主要是作用于患者体内变异基因,基因检测,通过测定某些特定的基因(例如:肺癌的EGFR突变和肠癌的KRAS突变),确定靶向药物靶点,在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案,避免肿瘤患者过度用药,从而实现精准治疗,这对提高生活质量有非常重要的意义。

4、基因检测应用于癌症早期筛查

大多数癌症被发现时通常是晚期,此时治疗通常束手无策。尽管有些靶向药物可以用来治疗晚期癌症,但抛开价格昂贵不说,其疗效也很有限。因此如果能够做到及早诊断,将会大大增加癌症患者的收益。随着测序技术的发展,好多新型的方法被应用在多种癌症早筛(multi-cancer early detection,MCED)中,比如检测血液中的循环肿瘤细胞(circulating tumor cells)或者游离的循环肿瘤DNA(tumor cell-free DNA,cfDNA)。癌症早期早筛正是检测与正常背景基因组不同的癌症基因组特征。

2022年2月3日,英国伦敦大学学院Allan Hackshaw在Cancer Cell上发表了评论文章New genomic technologies for multi-cancer early detection: Rethinking the scope of cancer screening,分析了部分早筛检测产品的相关数据,并提出了一些新的思考。

研究人员总结了2021年7月之前在pubmed以及会议摘要中出现的几款不同的癌症早筛产品相关数据。

CancerSEEK(公司:Exact Science)检测血液cfDNA中16个基因的突变和9个蛋白标记物。在初期招募了1005名受试者后,又招募了9911名女性进行CancerSEEK筛查,并且筛查阳性受试者会进一步接受有针对性的PET-CT检测以确定相关癌症位置。

Galleri(公司:GRAIL)检测是基于焦磷酸盐测序的靶向甲基化检测,涵盖超过10万个不同区域的100多万个CpG位点,目前该产品有多项临床研究正在进行中,包括一项15,254参与者的前瞻性研究和三项其他类型的(一项99,308女性参与的乳腺癌项目、一项13,000吸烟者参与的肺癌项目、一项6,662参与者且根据检测结果进行相关管理)。

PanSeer(公司:Singlera Genomics)检测与Galleri类似,也是检测甲基化,但位点少,经检测595个基因区域的11,787CpG位点。该项研究主要采集血样样本。

Adela公司检测的为cfDNA全基因组范围内的甲基化位点;国内燃石公司依赖ELSA-seq,目前发起了两项前瞻性研究,一项超过14000人,一项约为12000人。

PanTum(公司:RMDM Diagnostics/Zyagnum AG)检测单核细胞上的两个标记物Apo10和TKTL1。

一款有效的肿瘤早筛产品应该同时具有这三点:高灵敏度、低假阳性率、涵盖肿瘤类型多。

常规筛查所涵盖的肿瘤范围很小,其死亡数也仅占因癌致死的25~30%,对于剩余的70~75%的癌症患者并没有有效的标准筛查,这也是基因检测应用于癌症早筛的目的之一即涵盖标准筛查以外的患者。