随着2型糖尿病的发病率惊人地增加，科学界正在寻找遗传学以更好地了解这种慢性疾病的潜在过程。一项新的研究分离出了一个以前与糖尿病无关的基因，该基因似乎导致了导致该疾病的胰腺功能障碍。

国际糖尿病联盟（IDF）预测，到2045年，世界上将有12.2%的人口患有糖尿病。2型糖尿病（T2D）是该疾病更普遍的形式，约占所有糖尿病病例的90%。在健康人中，胰岛细胞会分泌胰岛素，特别是胰岛β细胞。在2型糖尿病患者中，这些细胞不能分泌足够的胰岛素，而这往往加上胰岛素抵抗，导致慢性高血糖或高血糖症。

以前的研究已经确定了一些对T2D负责的基因，但大多数涉及的样本量相对较小，缺乏有效性，即一项研究的结论在多大程度上可以被认为是准确和可靠的。同时，全基因组关联研究发现了与某种特定疾病相关的基因，已经确定了数百个与T2D相关的遗传信号，特别是影响β细胞分泌胰岛素的能力。

隆德大学的研究人员使用RNA测序法研究了一群2型糖尿病患者和非糖尿病患者的胰岛细胞，RNA测序法是一个确定细胞中哪些基因被关闭的过程，有多少DNA被复制成RNA分子（转录），以及基因在什么时候被激活或关闭。

研究人员在患有T2D的参与者的胰岛细胞中发现了395个差异表达基因（DEG）。如果两个实验条件之间表达水平的可观察差异具有统计学意义，那么一个基因被称为"差异表达"。

在发现的395个DEG中，只有94个是以前已知的。对这些DEG进行了分析，看它们是否使人们容易患T2D。

一个特定基因PAX5的过度表达与β细胞的胰岛素分泌受损密切相关。虽然PAX5以前与白血病有关，但直到现在，该基因与糖尿病之间还没有已知的联系。

这项研究的共同负责人Charlotte Ling教授说："我们新研究的优势之一是已经能够验证已经知道的基因，同时我们还发现了许多新的基因，这些基因在2型糖尿病患者中的表达方式有所不同。也已经能够确定一个被证明与胰岛素分泌受损非常密切相关的基因"。

既然PAX5已被确定为T2D的一个潜在原因，进一步的研究将确定是否有可能使用CRISPR/Cas 9基因编辑技术来修复这个问题基因。

Ling说："我们的长期目标是使用[CRISPR]基因剪刀调节PAX5的活性，这样可以恢复2型糖尿病患者的PAX5水平。"

该研究发表在《临床研究》杂志上。