麻省总医院和哈佛大学等专家联合开发非侵入性基因测试方法，精准筛查孕妇血液，预测胎儿所有基因DNA编码是否存在致病性变异或先天基因病。该技术验证了通过母体血液检测胎儿···

编者按 随着高通量测序技术在临床应用中的快速发展，全球范围内已开始将无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)逐步从常见染色体非整倍体拓展至性染色体和拷贝···

扩展版产前基因检测靠谱吗？ 导 读 基因检测技术虽然先进，但无论是产前基因筛查还是诊断都有着各自的局限。眼下，利益的驱使、不规范的操作和对技术不了解产生的不合理期望···

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的2月28日为第16个国际罕见病日。《中国罕见病定义研究报告》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于···

港大医学院研究团队全球首次发现羊水细胞RNA测序在破译罕见疾病方面的诊断潜力。研究团队成员包括：（左起）欧良娟博士、崔文俊、麦骏宇博士、钟侃言医生、简适悠医生、李蜜···

1、一定要做无创吗？没有人可以强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测（NIPT）可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段···

在今年8月召开的组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会上，华大基因正式宣布无创产前基因检测样本量突破千万大关。在守护千万家庭生育健康的同时，华···

根据我国卫生部公布的数据显示，我国每年有80-120万的缺陷儿童出生。华大基因作为基因行业的奠基者，潜心聚力生育健康基础研究，首创基于高通量测序仪等平台的NIFTY®胎儿染···

在今年8月举办的第十七届国际基因组学大会上，华大基因正式公布其无创产前筛查基因检测样本量破千万。这是继2016年华大基因产前筛查基因检测产品成为全球首个用户突破100万···

扩展版产前基因检测靠谱吗？导 读基因检测技术虽然先进，但无论是产前基因筛查还是诊断都有着各自的局限。眼下，利益的驱使、不规范的操作和对技术不了解产生的不合理期望，···

以后，可能不会再有阿甘了。截止2020年，产前基因检测（NIPT）已被全球90多个国家及地区广泛采用，每年有超过700万名孕妇受惠。NIPT不仅能筛查疾病，还可以筛查智商，乃至别···

华大基因作为国内首批基因科技服务公司，近年来始终致力于加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，全面助力精准医学，为···

“孕妇在12周以上，抽取孕妇外周血，就可以做无创产前基因检测，能有效筛查出高危人群，预防重大出生缺陷疾病的发生。”11月16日，武汉市江夏区妇幼保健院孕期保健科，10余···