01

一张基因检测报告

让即将结婚的他们犹豫了

如果生的孩子，百分百会得遗传病，你还生不生？

宁波市妇女儿童医院耳鼻喉科郑医生就面临过这样两难的病症。

一天，一对特殊的恋人走进了郑医生的诊室，请求医生为他们做个基因检测，看自身携带的疾病，是否会遗传到下一代。

郑医生说： “小伙子和姑娘都是20多岁，两个人都是聋哑人，但他们的父母听力正常，他们的兄弟姐妹也都是正常的。这让他们心存侥幸，想着也许两个人的耳聋都是意外。”

为了安全起见，双方还是决定寻求医院的帮助，希望科学能给他们一个准确的答案。

不久后，耳聋基因检测结果出来，报告显示两个人的同一种耳聋基因都显示纯合突变。

这意味着，两个人都是因为遗传导致的先天性耳聋，如果他们结婚，生出来的孩子百分之百会是聋哑人，没有一丝侥幸。

这个结果让小两口大失所望，为什么父母和手足听力都正常，自己却必须承受这样的命运？

伤心之余，也让俩人犯了难：如果结婚，生下一个听力异常的孩子，双方的家庭都难以接受；如果不结婚，两个人相爱多年，眼看着就要步入婚姻殿堂，要重头开始，又谈何容易。

失落、不甘的情绪无法排解，小两口选择鼓起希望，再做一次价格更高的基因检测。好不容易等到报告出来，结果很遗憾，仍然和上次一样，并没有发生改变。

听说了小两口的遭遇，华大大和同事们都非常惋惜，同时也展开了激烈的讨论，主要分为两派：

一派认为，只要两个人相爱，就可以继续结婚，但不要生娃，实在想要孩子的话可以考虑领养；

另一派则认为，孩子听力异常的情况是肯定的，但既然已经提早得知，那就能早做措施。比如一岁以内装上人工耳蜗，那孩子也能获得正常的语言和听力，只是未来择偶方面，要更注意提前做好相关基因检测，避免上一代的悲剧重演。

这件事，你怎么看？

对于不影响寿数，却极度影响生活质量的遗传病，是否应该生育下一代呢？

最后这对恋人会如何决定，还不得而知。

无论如何，他们虽然是不幸的，但也是幸运的，因为他们提前做了检测，至少有了选择的权力。

在医院，医生们遇到更多的情况，是带着已经确诊听力异常、或其他更严重的遗传疾病患儿来就诊。如果他们提前做了基因检测，了解胎儿的患病风险，可能就不会让孩子一出生，就饱受疾病的困扰。


02

夫妻正常却生出“地贫”宝宝？

这个基因隐蔽又危险......

小倩和阿科相识于大学校园，毕业时也没有分开，而是决定一起到深圳打拼。

共同奋斗的日子虽有苦，也有甜，没多久，这对甜甜蜜蜜的同居小情侣，就发现宝宝意外来临了。商量过后，俩人决定立即结婚留下这个小生命。

由于两人对妊娠知识了解较少，小倩在孕期期间，仅是做了基本的日常产检。

可没想到孩子出生后，一项检查结果令两人瞠目结舌——小倩和阿科的孩子被确诊为重型地贫宝宝。

科普>> 地贫是什么？重型地贫有什么危害？

地贫，是由先天性的基因缺陷导致的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民，该病遂被命名为“地中海贫血”，简称地贫。

普通的贫血，通过使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

重型地贫甚至可能危及孕妇生命，而患儿则需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植。

如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

如果说，上面的聋哑夫妻，会生下耳聋宝宝，还情有可原；为什么明明看起来健健康康的小倩和阿科，却会生下重病宝宝呢？

原来，地贫是一种常染色体隐性遗传病，有的人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状轻微，难以发现。

这种情况多数普通体检发现不了，而是要做基因筛查和检测。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。

如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），则有一定几率孕育中重型地贫儿。

小倩和阿科，正是因为两人携带着同样的地贫基因，才导致孩子一出生就患有重型地贫。但此时才意识到事情的严重性，却早已追悔莫及……


03

如何降低

生育遗传病宝宝的风险？

筛查，筛查，还是筛查！

不要抱着自己和伴侣都是健康人，应该不会这么倒霉“中招”的侥幸心理。无论多小的患病概率，只要落到个人头上，就是沉重的100%。

有研究显示，仅筛查448种单基因病，平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异。这意味着看似健康的夫妻，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病变异。

以常染色体隐性遗传病为例，“致病基因巧合撞上”的夫妻将有1/4的概率孕育患病后代 。

常染色体隐性遗传病

及X连锁遗传病遗传模式图

所以，只要是有生育计划的夫妻，包括处于早孕期的准妈妈爸爸们，都建议进行单基因遗传病携带者筛查，排查是否存在致病基因突变，评估生育风险。

1. 什么样的人，非常建议做单基因遗传病携带者筛查？

● 重视下一代优生优育的夫妻，均可进行该检测；

● 对血缘关系较近、拟辅助生殖治疗及供精供卵的夫妻更加推荐进行该检测；

● 对于已经怀孕的夫妻，建议同时进行夫妻携带者筛查，缩短检测等待时间；

● 对有遗传病家族史、多次不良妊娠史及遗传病高发地区的夫妻，建议遗传咨询门诊评估后，进行针对性基因检测，而不是直接进行携带者筛查。

2. 若夫妻检测均呈阳性，怎样可以生下健康宝宝？

若夫妻检测携带的基因为不同基因，女方未携带X连锁隐性遗传病致病性变异，则无需特殊干预。

若双方携带同一个基因的致病突变，或女方携带X连锁隐性遗传病致病性变异，则可以通过自然妊娠产前诊断，或者通过胚胎植入前遗传学检测技术（俗称第三代试管婴儿技术），有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病。

3. 哪里可以做单基因遗传病携带者筛查？

华大基因推出的安孕可-单基因遗传病携带者筛查155种，就专为此而研发。

仅需3-5mL外周血或2mL唾液，通过目标序列捕获-高通量测序技术，一次性对155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的147个基因进行检测。

4. 安孕可都筛查什么疾病？

*系列检测还包括：脆性X综合征基因检测，甲型血友病基因检测，脊髓性肌肉萎缩症基因检测。