10月12日，国家药品监督管理局公告，批准南京世和医疗器械有限公司生产的“非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”创新产品注册申请。

该产品由我国自主研发并拥有知识产权，通过高通量测序技术（NGS）检测425个基因，计算肿瘤突变负荷。临床研究数据显示，肿瘤突变负荷高的人群使用抗肿瘤药物卡瑞利珠单抗联合化疗比肿瘤突变负荷低的人群可显著延长无进展生存期。

与此前不同，这是中国药监局批准的首款检测超过10个基因的NGS试剂盒。即，这是首张与基因大Panel检测合规相关的证件。业界就此引发讨论，此批准是否意味着中国肿瘤NGS的基因大Panel检测的合规进程将更进一步？

所谓基因Panel，即肿瘤精准基因检测包含一组选定的基因或基因区域，这些基因或基因区域与已知或研究中的疾病或表型有关。根据检测基因数量的不同，可以分为小Panel和大Panel。

简单来说，小Panel的肿瘤基因检测针对的只有少量基因，通常只覆盖单癌种相关通路上下游基因信息和常见肿瘤突变基因，通过PCR技术或高通量基因检测均可实现；大Panel则通常包含几十、几百甚至上千基因，覆盖癌种类型广泛，基因信息更为丰富，需要通过高通量基因检测方能实现。二者最直接的差别在于，单款产品所能够检测覆盖的基因数量的多寡。

例如，一款检测EGFR突变的非小细胞肺癌检测产品，便是典型的小Panel产品，其只能检测出非小细胞肺癌患者有没有在EGFR这一个基因位点上出现突变。而大Panel产品，可以是一款同时可以检测出包括EGFR、ALK、ROS1等多个基因突变的检测产品，也可以如本次获批的产品一样，用于在EGFR与ALK均为阴性（即没有此基因突变）的患者身上，检测患者的其他肿瘤指征，如TMB、MSI等等。

“从行业来看注册的角度，做一个基因点需要验证一个基因点，这也可以算是监管层对NGS试剂盒大Panel的开始。”一位肿瘤检测行业内人士向界面新闻表示，但行业也不能偷换概念，这仅是一个指标，指标里面包含425个基因，各自贡献了不同的权重，而不是批准了允许有425个基因可做检测，目前仅从药监局批的用途来看患者是不多的。

不过，这位肿瘤检测行业内人士表示，该产品有横向延展有一定的想象空间，虽然目前仅是用于体外定性检测EGFR基因突变阴性和ALK阴性的非鳞状非小细胞肺癌患者，“但该产品包含多个基因，可以一个一个基因慢慢批，把他们都补全。”

另一位肿瘤检测行业内人士则向界面新闻表示，实际上，在一线现在的临床中，医院做大Panel检测已是比较普遍的现象。虽然文字上有明确的患者限定，但这类检测不由医保支付，有些医院可能会为此开个口子，有些医院则可能会更谨慎一些。此外，后续其他做肿瘤检测的企业能更好的跟进相关产品的注册。

此外，仍需要注意的是，并不是包含的基因越多越好。因为某些基因的临床意义尚不明确，而有些基因虽然具有临床意义，但可能没有相关的治疗方法，或者相关治疗方法在特定地区不易获得或价格较高。因此，选择何种规模的基因Panel应该根据患者的经济状况和具体病情来进行医学决策。

在此之前，获得审批通过的肿瘤NGS试剂盒最多仅能覆盖十个靶点，癌种也仅限于非小细胞肺癌和结直肠癌，距离完全满足临床使用需求尚有差距。

2018年7月，国家药品监督管理局批准了第一个NGS肿瘤试剂盒，之后多个NGS试剂盒已经取得了注册证，标志着肿瘤NGS检测进一步被主流所认可接受。其中包括，燃石医学、诺禾致源、世和基因、艾德生物四家企业，也标志着国产NGS伴随诊断产品开始迈入市场化阶段。

不过，随着对肿瘤基因组认识的不断加深以及诸如TMB、MSI等肿瘤免疫治疗新生物标志物的兴起，评价临床药效的分子标志物已经不再局限于单一或少量基因位点，利用高通量测序技术开展泛癌种大Panel基因检测逐步成为临床主流。

首先，大Panel基因检测可以全面覆盖罕见突变靶点。肿瘤患者通过高通量大Panel基因检测才能全面覆盖肿瘤罕见靶点，获得更多靶向药物治疗的机会。其次，大Panel基因检测可以系统揭示肿瘤伴随突变。通过大Panel基因检测，可以全面揭示肿瘤的伴随突变图谱，综合分析伴随突变对驱动基因突变的影响，能够为患者提供更为精确的用药指导。

此外，大Panel基因检测可以大幅提高临床检测效率。大Panel基因检测覆盖范围大、准确程度高，可以有效提升诊断效率，为病人争取宝贵治疗时间。并且，大Panel基因检测剋有效增强免疫治疗效果。高通量大Panel基因检测可以同步覆盖大量微卫星位点，能够有效克服小Panel基因检测位点较少而导致假阳性的固有缺陷。

不过，截至目前，虽然NGS检测产品迈入市场化阶段，但仍存在部分技术瓶颈尚未解决、成本较高、入院困难、医保覆盖范围有限等诸多难题。