短串联重复序列（STR；也称为微卫星）是1–6个碱基对的串联重复序列，约占人类基因组的3%。STR重复结构使其比基因组其他部分有更高的突变率，其大多数突变是由于重复单元的···

研究人员已经鉴定出一种遗传变异，增加了人们患肛周克罗恩病（pCD）的风险，这是炎症性肠病（IBD）最严重的表现形式。通过分析数千名克罗恩病患者的数据，他们发现互补因子···

纳米孔测序与混样扩增测定配合使用时，可进行BRCA变异检测；与自适应采样配合使用时，可同时测定突变和甲基化状态。BRCA1和BRCA2在通过DNA修复维持基因组稳定性方面发挥重要···

2019年8月30日，亚特兰大动物园在Facebook上发布生日公告。一只名叫Anaka的黑猩猩6岁了。您可能想知道为什么亚特兰大动物园会单独为Anaka庆祝生日？原因很简单，因为Anaka的···

导读：胃癌是全球第四大癌症死亡原因，兼具环境和遗传因素。从环境角度来说，幽门螺杆菌感染会增加患胃癌的风险。因为东亚地区幽门螺杆菌的毒力高，所以在日本这样的国家，···

2023年3月8日，Nature在线发表了丹麦奥胡斯大学Stig Uggerhøj Andersen和芬兰自然资源研究所Alan H. Schulman以及英国雷丁大学Donal Martin O’Sullivan联合团队及其合作者···

T细胞包含表达CD8+或CD4+ (αβ) T细胞受体 (TCR) 的细胞，可分别识别由MHC I类或II类分子呈递的肽，以及表达γδ TCR的细胞，可识别非肽磷酸化抗原 (pAg) 和类异戊二烯生物···

浙江大学的张国捷团队在近日发布了对脊椎动物隔代突变率的研究成果，是迄今为止对脊椎动物新生突变率最广泛的研究，通过跨物种的比较分析，该研究揭示了不同物种胚系突变率···

在同一种类的蝴蝶中，可以出现许多不同的翅膀图案。同一种类的鸟不仅在外观上不同，在交配季节的行为也不同。这是为什么呢？答案就在超基因里。超基因指作用于一种性状或作···

厉希豪，目前是哈佛大学陈曾熙公共卫生学院生物统计系研究员，师从美国国家医学院院士、哈佛大学生物统计系林希虹教授。图丨厉希豪（来源厉希豪）在该团队中，他的研究方向···

基因就像一盏灯，调控它的东西就像一个个电灯开关。当癌症基因组发生结构变异时，很多开关便会打开特定的基因。如能找到致癌基因，就能助力于寻找新的治疗方法。 而青年学者···

大部分的遗传变异都是通过影响基因表达来改变人类性状的【1,2】，目前为止，人类许多组织类型的基因表达在GTEx项目和表达数量性状中（eQTLs）已被描绘【3-5】，然而我们对于···

“罕见变异检验方法 STAAR 发表后，受到了广泛关注。身边的许多合作者纷纷发邮件，问我们该如何使用 STAAR 这样的分析工具。这让我们意识到，技术诞生和通过技术批量产出科···

从科学研究的角度来讲，辉瑞疫苗是全球第一款灭活新冠病毒疫苗，早于中国科兴，在世卫组织批准上市使用的6种疫苗当中，美国占了4种，辉瑞排第一，中国只有科兴1种。因此我们···

引言 在地球上众多的生物中，猩猩与人类有着某种亲缘关系。在美国就发现了一种基因出现变异的猩猩，令人难以置信的是它的手指几乎和人类一模一样，它还能继续进化吗？ 猩猩···

《自然》12月7日发布的一项针对近340万人的研究发现，近4000种基因变异与吸烟或饮酒习惯有关。人们是否吸烟或饮酒会受到各种因素的影响，包括社会状况和公共卫生政策。美国···

它是横扫纽约地下王国的霸主，它是制约纽约地铁人流量的秘密武器，它是从四楼跳下还能安然无恙的“侠客”，它是能连续三天三夜躲在水中的游泳健将。它的垂直弹跳力甚至要比···

最近关于东亚女性小胸基因的讨论很火，首先，东亚女性真的胸小吗？的确是，东亚女性普遍小胸，2012年，谷歌知名的数据网站做一个统计——全球罩杯分布图。完全不出人意料的···

一项针对33万多人的研究显示，有5种基因变异受到教育程度的影响，这些基因变体与近视有关。相关论文近日发表在《科学公共图书馆-遗传学》上。

一个国际科学家联盟在20日出版的《自然》杂志上发表论文称，十多家研究机构正在合作开展“人类泛基因组项目”，该项目旨在创建一个囊括全球各人种遗传多样性的参考基因组。···