“如果这种疗法能让我的儿子多活一天，那就是一种治愈。这就是我所看到的。” ——布伦特·弗比，杜氏肌营养不良患童父亲 日前，Sarepta Therapeutics宣布其与罗氏（Roche）···

2022年12月，英国宣布了“新生儿基因组计划”，将对约10万名新生儿进行全基因组测序（WGS），目的是评估使用WGS筛查婴儿罕见病的有效性。该计划由英国基因组医学中心（Geno···

今年冬天，英国将启动Generation Study研究计划，该研究将探讨对十万名新生儿进行基因组测序的益处和挑战。这项新研究是Genomics England（英格兰基因组学，负责英国十万人···

新生儿筛查（newborn screening, NBS）是一项旨在早期发现新生儿可能存在的潜在健康问题或遗传疾病的医疗测试程序，旨在帮助在婴儿出生后尽早识别和治疗一些严重的疾病，从···

今年9月12日，是第18个“中国预防出生缺陷日”，国家卫生健康委印发通知，今年主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育。”《中国出生缺陷防治报告》预估我国出生缺陷发生率在5···

全球大约有200多万人因基因突变导致失明，被称为“不可治”眼病。 现在中国科学家开发了一种新型基因编辑工具，可通过“无限制性”的基因编辑，逆转动物视力损失，受到同行···

6月28日是国际新生儿筛查日， “新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发”（首特项目）暨“新生儿基因筛查多中心研究”项目启动会于当天上午在北京正式召开···

一些小的核糖核蛋白（small ribonucleoproteins,sRNPs）在转录过程中作为分子伴侣与目标RNAs组装在一起，促进了RNA的化学修饰和加工，以及调控了目标RNA的表达【1】。一些R···

“如果这种疗法能让我的儿子多活一天，那就是一种治愈。这就是我所看到的。”——布伦特·弗比，杜氏肌营养不良患童父亲▲Furbees一家（图片来源：参考资料[1]，Courtesy b···

朝阳初升，总是汇聚着无限的希望。然而当迷雾来袭，往往也最易反衬出巨大的不确定。新生儿重症监护室（NICU）便是这样一个未知与遗憾会被无限放大的地方。答案在深处，道路···

躺在病床上的小男孩康纳·赫斯（Conner Hess）在前不久刚接受了一场干细胞移植手术，用于治疗他刻在基因密码中的疾病——脑性肾上腺脑白质营养不良（CALD）。小康纳的母亲里···

英国将于今年晚些时候启动一项10万名新生儿的大规模基因组测序计划，以推动罕见遗传疾病的早发现、早治疗。这一计划预计将对儿童医学具有潜在的深远影响，不过也会引发关于···

新生儿筛查作为出生缺陷三级预防的最后一道关卡，可对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性或遗传性疾病进行早发现和早治疗，从而降低儿童残疾甚至死亡的···

浙江大学的张国捷团队在近日发布了对脊椎动物隔代突变率的研究成果，是迄今为止对脊椎动物新生突变率最广泛的研究，通过跨物种的比较分析，该研究揭示了不同物种胚系突变率···

新生儿死亡的原因一直以来都是个谜。然而现代医学已经为我们解开了大部分谜团，这在很大程度上要归功于人类基因组计划和基因测序技术的发展。 发表在JAMA Network Open上的···

作者：中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科学分会新生儿学组通信作者：赵正言，Email:zhaozy@zju.edu.cn；周文浩，Email:zhouw···

关键词：新生基因，大脑发育论文题目：De novo genes with an lncRNA origin encode unique human brain developmental functionality 论文来源：Nature Ecology & Evo···

1892年，阿根廷警方利用指纹作为破案的证据，因其唯一性和可靠性的优点，迅速被全球警察采用。一百多年来，指纹比对在侦破案件中，发挥了不可替代的作用，成为定案的铁证，···

只能说世界之大，无奇不有！有些事情完全出乎人的意料，但是事实却让人大跌眼镜！ 看到一个视频，一个男子说，他一个好哥们家孩子刚出生，一家人都沉浸在喜悦中，但是，当孩···

患儿，男，1岁2个月时入院。患儿自出生15～45 天开始反复抽搐发作，表现为头眼向一侧偏斜，持续十几秒至1 min缓解。之后10个月无发作。11个月起出现双眼凝视、口唇发绀，四···