科学家们已经在构成儿童骨骼末端软骨的细胞中确定了145个潜在的“身高基因”，并影响它们生长的高度。

这些软骨细胞，在称为生长板的组织区域繁殖和成熟，生长板位于儿童和青少年长骨末端附近，并决定每块骨头的未来长度和形状。当一个人的生长完成时，这些软骨生长板“关闭”并被硬骨取代。科学家们已经知道软骨细胞在骨骼生长和人类身高中发挥作用，但事实证明，缩小控制细胞生长的基因以及我们的身材是困难的。

波士顿儿童医院和哈佛医学院的儿科内分泌学家Nora Renthal博士说：“确定与人类身高相关的特定基因是一项具有挑战性的任务，因为身高是一个受遗传和环境因素影响的复杂特征，我们的研究特别关注软骨细胞，因为它们是参与骨骼生长的主要细胞类型。“

在周五（4月14日）发表在《细胞基因组学》杂志上的一项研究中Renthal和她的同事筛选了6亿个小鼠软骨细胞，以找到影响细胞增殖和成熟的基因。他们使用CRISPR基因组编辑技术“敲除”候选基因，这使得研究人员能够观察当这些基因被擦除并且不再调节软骨细胞时会发生什么。

研究人员发现了145个基因，当基因敲除时，会触发小鼠软骨细胞的异常生长和发育。这些异常生长模式类似于某些骨骼疾病，例如骨骼发育不良 - 一组影响婴儿骨骼，关节和软骨发育的遗传性疾病。患有骨骼发育不良的人通常身材矮小，四肢短，以及其他症状。

接下来，研究人员将这145个小鼠基因与先前的大规模人类身高遗传研究的结果进行了比较，称为全基因组关联研究（GWAS）。在这些研究中，研究人员比较了数千名不同身高的人的DNA，以寻找与身高相关的基因变异，Renthal解释说。根据 2021 年发表在《自然评论方法引物》杂志上的一篇综述，为了控制影响所研究性状的非遗传因素，例如人类身高的营养和疾病，这些因素被纳入 GWAS。

“这些研究有助于我们通过识别与性状相关的特定遗传区域和基因来理解身高等复杂特征的遗传基础，”Renthal说。

该比较揭示了GWAS中与人类身高相关的遗传与控制小鼠软骨细胞生长的145个基因之间的显着重叠。这意味着研究人员现在已经精确定位在人类基因组中的这些基因可能比其他遗传因素对身高的影响更大。

“我们目前的研究有助于识别可能参与骨骼生长和发育的新基因，”Renthal说。“参与软骨细胞成熟和增殖的特定基因和途径，软骨细胞是我们骨骼中构成软骨的细胞，在人类身高中起着关键作用。

小鼠细胞的结果可能无法反映人类的细胞过程，Renthal在一份声明中指出。，但研究人员认为身高基因在临床环境中可能会派上用场。