6月29日，Biomarin宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）批准其基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）上市，用以治疗严重血友病A患者。Roctavian是首个获FDA批准治疗严重血友病A患者的基因疗法，其定价为290万美元。

“患者群体很期待新的血友病疗法上市，但价格确实超出了我们的想象，在没有进入医保的情况下，患者个人是无法承担的。”天津市友爱罕见病关爱服务中心负责人王立新向人民日报健康客户端表示。

血友病A是一种罕见遗传性出血性疾病，以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征，常在儿童期起病，反复关节出血可导致患者逐渐出现关节活动障碍而致残。

Roctavian是一款通过使用AAV5病毒载体递送表达凝血因子VIII的转基因的基因疗法，其优势在于患者可能只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达凝血因子VIII，不再需要长期接受预防性凝血因子注射。

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）刘葳教授向人民日报健康客户端解释，假如一个患者体重在60公斤左右，按照足量预防的方式去输注重组VIII因子，年治疗费用大概在80万，20年就需要花费1600万，总体治疗费用并不低。因此，如果基因治疗可以让患者凝血因子恢复一定的水平，不需要反复输注，节省下来的医疗费用也是很可观的。

对于其290万美元的高昂定价，郑州大学第一附属医院血液科主治医师王树娟表示，基因疗法研发和生产成本通常较高，定价策略需要综合考虑研发投入、生产成本、潜在疗效和市场需求等多种因素，也不能忽视医保、医疗费用负担和可及性的问题，要与医疗保健系统可持续性协调。

Biomarin在公告中指出，与基线值相比，在Roctavian治疗的第三年后，患者的平均年出血事件率减少了80%，而凝血因子VIII的使用减少了94%。同时，在第3年时，92%的患者仍然不需要预防性治疗。但在随访一至四年的3期临床研究中，FVIII活性水平却出现下降趋势。

“基因治疗有望实现对单基因遗传病的彻底治愈，高定价有其合理性，患者群体对血友病基因疗法上市还是充满了期待。目前国内多家药企都在积极开展基因治疗的临床实验，我们也盼望国内自主研发的基因疗法能够尽快问世，在对药效进行科学合理评估的基础上，开发中国患者用得起的疗法。”王立新说。