21月龄男童独自走路不稳，易摔跤，双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过光学基因组图谱技术识别出系杜氏肌营养不良症（DMD），实现了这名患儿的“分子诊断”。 近日，上海交···

年轻人突然倒下，背后隐藏的“无声杀手”很可能是——遗传性肥厚型心肌病，它是导致年轻人猝死最常见的病因之一。如何精准诊断这种疾病，挽救更多年轻生命？ 近日，复旦大学···

“目前临床上超过90%的单基因糖尿病患者被误诊，从而未得到有效的治疗。”7月16日，在第一届“别样甜蜜”单基因糖尿病患者夏令营活动上，天津医科大学总医院内分泌代谢科主···

基因检测对于肿瘤的精准诊断具有重要意义，但是其价格高昂，部分患者无力承担。为帮助解决肿瘤基因检测的可及性难题，国内第三方医检行业领导者金域医学打造了“惠民3000”···

2023年5月7日，在上海张江举行的2023第七届未来医疗100强·百强峰会上，北京聚道科技有限公司（以下简称：聚道科技）与厦门基源医疗科技有限公司（以下简称：基信源科）重磅···

朝阳初升，总是汇聚着无限的希望。然而当迷雾来袭，往往也最易反衬出巨大的不确定。新生儿重症监护室（NICU）便是这样一个未知与遗憾会被无限放大的地方。答案在深处，道路···

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的2月28日为第16个国际罕见病日。《中国罕见病定义研究报告》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于···

2月末的一天，一则从美国专利商标局传来的消息，让身在上海的王金博士心情愉悦。经历了数月的沟通和答审之后，他联合创立的吐露港生物（ToloBio）通过全球专利组织（PCT）在···

港大医学院研究团队全球首次发现羊水细胞RNA测序在破译罕见疾病方面的诊断潜力。研究团队成员包括：（左起）欧良娟博士、崔文俊、麦骏宇博士、钟侃言医生、简适悠医生、李蜜···

“有些肺癌患者其实没有呼吸道症状，我们接诊过一个患者，因为左肩疼痛长期在骨科治疗，最终发现疼痛是肺癌远端转移导致的。”广东省中医院肿瘤科主任张海波在直播中分享了···

广州迈景基因医学科技有限公司（后称" 迈景基因 "）宣布完成数亿元C 轮融资。本轮融资由倚峰资本领投，盎谷赋歌、久友资本、犇驰资本、鸿途润达跟投。所募集的资···

最近，在哈佛大学医学院丹娜法伯（Dana-Farber）癌症中心从事博后研究的清华校友吴婧怡和所在团队，利用三代测序技术修正了基因组的组装错误，发现了一个新的基因调控元件。···

在为临床伴随诊断提供合规解决方案的各个方面，艾德几乎都做到了“第一”，在肿瘤精准诊断领域实现了全平台的领先。艾德自主研发并获批了24 种单基因及多基因肿瘤诊断产品，···

由《中国企业家》杂志社主办的“第二十届中国企业领袖年会暨第二十二届中国企业未来之星年会”于12月10日-11日在北京举行，华大基因CEO尹烨出席并演讲。 尹烨在演讲中谈到2···

当看到白血病患者对生命的渴望，她毅然决定创业让科研产品惠及更多患者；面对企业初创时面临的行业寒冬，她果断选择“自我造血”坚韧求生；伴随公司规模日益壮大，她开始思···

为进一步指导基因测序仪等体外诊断产品临床评价，规范审评工作，国家药监局器审中心于11月24日发布《基因测序仪临床评价注册审查指导原则》、《来源于人的生物样本库样本用···

本文为企业价值系列之一【成长能力】篇，共选取38家体外诊断企业作为研究样本，并以2017－2021年经营数据作为参考。企业成长能力是指企业未来发展趋势与发展速度，包括企业···

国家发展和改革委员会和商务部共同发布了第47号、第48号令。该令经党中央、国务院同意，由国家发展和改革委员会主任何立峰、商务部部长王文涛署名发布：《外商投资准入特别···

基因芯片广泛应用于医学诊断等领域，诊断市场对基因芯片的高需求，为其提供了持续增长的空间。特别是在产前筛查方面，基因芯片技术对基因缺陷检测的高准确率，助推基因芯片···

摘要：在所有类型的罕见病中，高达80%的罕见病为遗传性，这意味着对疾病原因的阐释可以借助测序技术进行。在最近一项综述研究中，研究人员重点关注了快速诊断在儿科和新生儿···