近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）经过近10个月的随访，发现接受遗传性耳聋儿童的基因治疗的患儿听力得到明确改善，已可进行日常对话。

2022年12月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院对患儿进行遗传性耳聋儿童的基因治疗。该项基因治疗“药物”技术，呈现出“石破天音”的成效，开辟了先天性耳聋治疗的新方向。包括该患儿在内，该院进行的多例基因治疗临床试验已被欧洲基因和细胞治疗学会年会（简称“ESGCT年会”）正式接收大会报告，并将在比利时布鲁塞尔举行的第30届ESGCT大会上向全球同行分享。

全球先天性耳聋患者高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素相关，严重损害儿童听觉、言语以及智力发育，但临床上尚无任何治疗药物。其中，耳畸蛋白缺陷（OTOF耳聋基因突变）是导致听神经病最常见的遗传原因，常引起儿童重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。

负责开展该治疗的复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来及耳聋基因治疗团队，在耳鼻喉科研究院院长、耳鼻喉科主任李华伟教授带领下，联合哈佛大学医学院著名听觉医学专家陈正一教授等多方合作，历经多年努力，成功研发出治疗耳畸蛋白缺陷所致耳聋的基因治疗候选药物，并率先启动临床试验。

2022年12月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳聋基因治疗团队进行遗传性耳聋基因治疗药物注射（受访单位供图）

随着生物医药技术的革新与发展，基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力和最理想的策略之一。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳聋基因治疗团队采用基因补偿的方式，将基因治疗药物通过微创局部注射到患儿内耳，弥补缺陷的耳畸蛋白，从而恢复或改善OTOF突变耳聋患儿的听觉和言语功能。

目前，团队已按规范有序纳入了多例患儿，临床试验的结果表明，内耳基因治疗策略在耳聋患者中是安全和有效的。该研究为OTOF基因突变致聋患者提供了特异性的基因治疗候选药物，是遗传性耳聋治疗领域的重要突破。与此同时，在术前评估、给药方式、术中监控、术后护理等方面建立了系统、成熟的临床治疗方案，为后续研究及临床应用提供强有力的支持与保障。