随着全基因组测序（WGS）技术的发展，人类遗传学和生物医学研究获得了前所未有的深入洞察。WGS数据集不仅揭示了人类基因组变异的特性，还阐明了人类种群的复杂历史，并为进···

21月龄男童独自走路不稳，易摔跤，双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过光学基因组图谱技术识别出系杜氏肌营养不良症（DMD），实现了这名患儿的“分子诊断”。 近日，上海交···

在一项最新研究中，我国科学家成功解析叶绿体基因“转录机器”的构造，填补了“生命天书”中一项研究空白。 3月1日，国际学术期刊《细胞》在线发表了由中国科学院分子植物科···

日前，北京大学人民医院高占成教授团队与中国科学院北京基因组研究所康禹研究员团队在《基因组蛋白质组与生物信息学报》杂志发表研究论文，首次在世界范围内成功完成从端粒···

1月25日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔在顶级医学杂志《柳叶刀》正刊（the lancet，影响因子：169）以长文形式发表了题为“aav1-hotof gene therapy for autosomal rece···

酵母是一种有机体，在黑暗中发酵，暴露在阳光下可能会阻碍甚至破坏这一过程。但最新发表在《当代生物学》上的一项研究中，美国佐治亚理工学院生物科学学院研究人员设计出了···

青光眼是全球范围内导致不可逆失明的主要原因，影响了约4400万人。虽然有非洲血统的人最容易也最严重地受到这种遗传性疾病的影响，但对这一人群的遗传基础很少有人进行过研···

▲将经过基因改造的猪肝脏与一名脑死亡的人体连接，让其实现了成功滤血72小时 美国宾夕法尼亚大学的研究人员1月18日宣布，其在一项实验中将经过基因编辑的猪肝脏与一名脑死···

连最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到，AADCD患者可能活不到10岁。AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因代谢性···

诞生于2012年的CRISPR基因编辑技术，可能是21世纪以来生命科学领域最受关注的科学突破。2020年，CRISPR基因编辑技术获得诺贝尔奖的认可，而就在这个月，美国FDA批准了首款基···

因美纳为英国生物样本库的大规模队列项目提供测序分析支持 图片来源：Marc Dufresne 上周，英国生物样本库向学术界、产业界、慈善组织和政府部门中获得许可的相关科研人员提···

候鸟每年都在同一时间于繁殖地和越冬地之间进行往返。截至目前，研究者对候鸟如何调控迁徙时间这一问题仍未得到非常确切的答案。对此，推测之一为它们体内存在调控节律的高···

人的大脑宛如宇宙一样，复杂而神秘。我们的大脑发育究竟经历了怎样的过程？各种脑类疾病又是如何产生的？从大学起，李冲就对神经系统产生了浓厚的兴趣，并一直致力于疾病的···

10月26日，24岁的患者小阎在四川大学华西医院接受第一次基因治疗。后续的检查显示，现在，他体内原本缺少的半乳糖苷酶活性已经达到了正常人水平，且在持续监测中。 小阎所接···

由于地中海贫血是单基因变异导致的遗传性疾病，所以基因治疗在该疾病的治疗前景十分广大。由此，基因治疗在地中海贫血中出现了基因替代疗法和基因编辑疗法两种不同的方向。···

成簇的规则间隔回文重复不是一件令人难以置信的事情，但它将成为 21 世纪最大的科学突破。这种技术被称为 CRISPR，它使科学家能够修改和改变细胞的基因组成，在治疗遗传疾病···

被称为泛基因组的多基因组组装可捕捉物种的遗传多样性信息，不过研究者们仍在研究构建和探索它的最佳方式。 “参考”一词流露着权威之意，提示在我们评估新信息时可将其视作···

人们试图自杀的原因很复杂，包括创伤和压力等外部诱因，以及遗传基因因素。10月1日发表在《美国精神病学杂志》(American Journal of Psychiatry)上的一项新研究发现，人类基···

9月12日，中国科学院微生物研究所施一、齐建勋、高福院士团队，在《自然》（Nature）上，发表了题为Molecular mechanism of de novo replication by the Ebola virus p···

近日，世界领先的基因递送领域企业——云舟生物科技（广州）股份有限公司宣布，由其主导建设的全球首个基因递送研究院（以下简称“研究院”）将于今年年内落地广州黄埔。 亦···