基因治疗”药物的概念图

加拿大女婴艾拉·巴希尔还在母亲子宫内就被诊断为庞贝氏症患者并接受治疗。患这种罕见基因疾病的婴儿如果降生后再接受治疗往往为时已晚,很容易夭折。艾拉如今16个月大,生长发育指标与正常同龄孩子无异。

据美联社报道,艾拉是世界上第一个还在母体内就接受治疗的庞贝氏症患者。她还是一个24周大的胎儿时,医生就开始对其进行酶替代治疗,用针管把酸性α-葡萄糖苷酶从艾拉母亲腹部注入脐带静脉血管中。艾拉在母亲腹中共接受6次注射,每两周一次。相关病例研究报告刊载于11月9日出版的美国《新英格兰医学杂志》。

庞贝氏症由基因变异所致,患者由于缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,无法分解肝醣,导致肌肉无力、心脏扩大等症状。患此症的新生儿会出现进食困难、难以达到正常发育指标等问题,通常活不过1至2岁。艾拉的两个姐姐也是庞贝氏症患者,分别在2岁半和8个月时夭折。

包括艾拉在内的严重患者如果出生后接受酶注射,免疫系统会阻断酶进入身体,令治疗无效。医生希望对艾拉的早治疗可减弱这种免疫反应。

出生后,艾拉仍然定期到医院接受酶注射,并用药物抑制免疫反应。不过,她的各项生长发育指标与同龄孩子无异。艾拉的父母视她为“奇迹”。父亲扎希德·巴希尔说,艾拉出生后,他们不知道她能不能走路、说话、吃饭甚至笑,但这些事情她后来都做到了。

虽然艾拉今后的健康状况仍然未知,但她的主治医生、渥太华医院母胎医学专家卡伦·冯-基-冯说,自患者胎儿期开始治疗,而非出生后病症严重时才干预,会增加治疗这种疾病的希望。

临床实践中,对母体内的胎儿进行治疗已有30年历史,其中既包括对胎儿进行手术的案例,也有通过脐带向胎儿输血的案例,但向胎儿注射酶治疗庞贝氏症尚属首例。