21月龄男童独自走路不稳，易摔跤，双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过光学基因组图谱技术识别出系杜氏肌营养不良症（DMD），实现了这名患儿的“分子诊断”。 近日，上海交···

谷子也称粟，数千年来常被列为“五谷”之首，将谷子的籽粒脱壳，便得到了黄澄澄的小米。在潺潺流淌的永定河支流旁，新石器时代的先民在门头沟区斋堂镇东胡林遗址上繁衍生息···

日前，复旦大学、西安交大、中国医学科学院等26家单位联合发布了中国人群泛基因组联盟一期研究进展，该成果发表在Nature主刊，这项研究初步构建了首个中国人群专属的泛基因···

导读：成人乳房由嵌入结缔组织和脂肪组织中的复杂的上皮导管和小叶的网络组成。尽管以前的大多数研究都集中在乳腺上皮系统上，但许多非上皮细胞类型仍未得到充分研究。 6月···

中国顶尖大学复旦大学，竟然将中国人的基因图谱发布到国外杂志，究竟想干什么？ 对此，有人担心，外国人会不会针对这个开发出啥基因武器，来对付我们？ 那么这个基因图谱，···

复旦大学附属肿瘤医院近日传出消息：该院大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教授，成功绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基因···

再过个十几天，就不能随便发布中国人的遗传信息了。 尽管每个人的基因图谱都各不相同，但是每个族群都有一些共性的特征，这些特征有可能被制药公司所参考，研发针对中国人特···

人类的基因组常常被比作生命的“天书”——a、t、g、c四种碱基构成了dna序列，却配对出超过60亿种可能。中国人群的基因组有何特性？到底是哪些基因突变引起了亚洲人特有疾病···

在组成人类基因组的30亿个碱基对中，大约99.9%是一致的，然而，人类个体的基因组又是各不相同的；而正是这0.1%左右（大约300万碱基对）的不同，造成了人类各族群、个体间表···

科学家已经升级了新的人类基因组图谱，这项被称为“泛基因组”的最新研究成果5月11日发表在《自然》杂志上。这一重大的更新将为精准医疗及对人类疾病的理解提供更为强大的工···

5 月 11 日消息，人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）近日发布了人类泛基因组（pangenome）图谱，整合了 47 个祖先个体的完整 DNA，尽可能多地描···

研究人员10日发布新版人类基因组图谱。相比先前图谱，新图谱更全面地反映人类群体基因序列，对科学研究更具参考价值。 【基因组图谱“合集”】 据路透社报道，新版人类基因···

人类基因组序列20多年前已经基本测毕，但其功能至今仍然鲜为人知，基因组大体上仍然是一部天书，这已经成为疾病诊疗的一个巨大障碍。因此，在后基因组时代，生物医学研究的···

复旦大学附属肿瘤医院传出消息，大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教授绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基因组变异特征，并···

今天，复旦大学附属肿瘤医院传出消息，该院大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教授，成功绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基···

近日，国际TOP期刊Science Advances在线发表了题为“Comparative analyses of bat genomes identify distinct evolution of immunity in Old World fruit bats”的研究论文···

中国专家的研究成果在国际知名学术期刊《胃肠病学》发表复旦大学附属肿瘤医院供图中新网上海5月6日电 (陈静 王广兆)记者6日获悉，中国医学专家通过基于中国人群的大规模结直···

短串联重复序列（STR；也称为微卫星）是1–6个碱基对的串联重复序列，约占人类基因组的3%。STR重复结构使其比基因组其他部分有更高的突变率，其大多数突变是由于重复单元的···

研究人员在健康人体组织中创建了迄今为止最大的合子后基因组突变图谱，这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病开辟新的途径。研究人员利用948名将遗体捐献给美国国立卫生研究···

美国俄勒冈健康与科学大学研究人员创建了有史以来最大的健康人体组织合子(两个配子遗传物质融合在一起)后基因组突变图谱，此项科学进展可为诊断和治疗遗传病开辟新途径。而···