英国将于2023年启动一系列研究项目,这些研究将巩固英国在基因组学方面的世界领先地位。

这其中包括一个名为“我们的未来健康”的项目,这是全球最大的基因医学项目,它将对500万成年人进行脱氧核糖核酸(DNA)测序,并将其与他们的生活方式数据和健康记录挂钩。

与此同时,一个新生儿基因组项目将收集10万名婴儿的DNA——包括全部30亿个基因字母——旨在发现儿童期疾病。其他项目将聚焦癌症,以及在医学研究中较少涉及的少数族裔基因组。

美国斯克里普斯转化科学研究所所长埃里克·托波尔说:“英国是无可争议的基因组学世界领导者。它对该领域的投入比其他任何国家都要广泛。”

英国在DNA研究方面的实力可以追溯到70年前弗朗西斯·克里克和詹姆斯·沃森发现DNA双螺旋分子结构。随后,弗雷德·桑格在上世纪70年代发明了DNA碱基测序方法。

拍摄于1953年左右的弗朗西斯·克里克(右)和詹姆斯·沃森的照片(路透社)

最近,在新冠病毒大流行暴发初期,英国科学家最先发布了新冠病毒基因组测序结果,以帮助确定新病毒变种的出现。

新计划将从两个主要项目开始,随后扩大到其他项目。

第一个主要项目是新生儿基因组项目,将由公有的英国英格兰基因公司实施。该项目主要关注导致罕见儿童疾病的基因突变。英国政府将对该公司投资1.75亿英镑(约合2.12亿美元)用于该项目和其他癌症及多样性倡议。

第二个主要项目将由独立慈善机构“我们的未来健康”组织开展,该机构获得了7900万英镑的政府资助和1亿英镑的工业合作伙伴资助。该项目将寻找使人们容易患上心脏病和2型糖尿病等常见慢性疾病的遗传变异,这两种疾病影响着全世界约5亿人。

“我们的未来健康”组织已经在通过互联网、邀请函和位于英国不同地区的5个移动中心招募了15万名志愿者。他们同意完成健康和生活方式问卷,接受身体检查,并提供血液样本用于基因分析。

这两个项目分别关注罕见和常见病,除此之外,它们的另一区别是,英格兰基因公司的项目强调参与者的临床益处,而“我们的未来健康”项目将建立一个庞大的研究志愿者群体。

欧洲分子生物学实验室副主任尤恩·伯尼说:“‘我们的未来健康’是在英国群组研究传统、尤其是英国生物医学数据库的成功基础上实施的,该数据库是目前全世界最好的。”

自2004年成立以来,英国生物医学数据库已从政府和慈善机构获得了约3.4亿英镑的资助,这是一个长达数十年的项目,有50万名中年志愿者参与其中。这些数据每年帮助全世界科学家发表逾500篇研究论文,其作用远远超过其他同类医学数据库。