3岁的乐乐（化名）不久前因为感冒发烧被医生检查发现心肌酶异常偏高（较正常值高数十倍），转院到湖南省儿童医院进一步诊治，被确诊为遗传病——进行性肌营养不良症（DMD）。医生询问发现，乐乐妈妈有一个舅舅十几岁时即在外院确诊该病，已因病去世。随后的筛查发现，其家族中包括乐乐在内竟有三个男孩都被确诊该病。

“这个病是典型的遗传性疾病，属于x连锁隐性遗传病。”国家卫健委产前诊断技术专家组成员、湖南省出生缺陷防治专家组副组长、湖南省儿童医院副院长王华表示，进行性肌营养不良是遗传基因或基因突变所致的遗传疾病，该病的特点就是“传男不传女”，女性有两条X染色体，只要其中一条携带患病基因，所生的男孩就有50%几率会发病，而所生的女孩50%几率又会成为下一代致病基因携带者。

该病通常早期并没有太多表现，但是随着年龄的增长出现相关症状，患儿通常动作笨拙，行走缓慢，容易跌倒，一旦跌倒，很难自己起来。上下楼梯困难，甚至抬腿都很费劲。肌肉萎缩逐渐加重后，出现关节强硬畸形，活动受限。不少患儿还伴有心肌疾病，心脏功能减弱，心肌炎等。进行性肌营养不良症的患儿，最终会出现呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭而死亡。

为提升对进行性肌营养不良症这类典型遗传病的诊治能力，9月12日，湖南省儿童医院医学遗传科精准诊断实验室正式启动，成为出生缺陷精准诊断治疗与防控的又一有力举措。“这类疾病通过孕前基因筛查、产前孕检都是能检查出来，只要提前干预，遗传病家庭也能出生健康宝宝。”王华表示，精准诊断实验室目前主要开展各类遗传检测（全外显子测序，基因组拷贝数变异检测，多重连接扩增技术等）、复杂疑难病例的功能试验验证、新致病基因的发现及鉴定等工作。帮助疑难罕见病患儿明确致病位点，确定诊疗方案，指导家庭再生育，避免类似疾病患儿再出生。同时发现新致病基因，丰富疾病数据库，促进科研能力的增长及学科发展。

据悉，作为国家儿童区域医疗中心创建单位，省儿童医院承担着更多的危重症、遗传病与儿童疑难罕见病患者的诊治责任。自2020年该院开设遗传门诊及罕见病门诊以来，接诊范围涵盖产前遗传咨询、儿童遗传病与疑难罕见病的诊疗等，实现儿童遗传病以及出生缺陷孕前、产前、出生后全链条、一体化防治。