前言

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。出生缺陷直接影响出生人口素质，危害儿童健康，关系着千万家庭的幸福感和整个社会的和谐，其带来的长期经济和精神损失更是难以用数字估计和衡量。地中海贫血（TSA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、脆性X综合征（FXS）等复杂单基因遗传病因其携带率高、危害性大对我国人口健康构成了极大威胁，探索一种简单有效的出生缺陷防控路径，是临床迫切需要解决的问题。近年来，第三代单分子实时测序技术（SMRT）为复杂单基因病的分子诊断带来了前所未有的机遇。该技术无需PCR扩增，可真正实现对每一条DNA分子单独测序，且兼具超长读长、高准确度、无GC偏好性和单分子分辨率等特点，在复杂单基因病筛诊中表现出良好的临床应用效果。

BERRY GENOMICS


2022

三代测序新时代

回顾过去的2022年，人类基因组测序迎来了第一个无间隙的序列，由此基因测序领域呈现里程碑式的进展。

同时，贝瑞基因（000710）以敢为天下先的创新企业姿态，蓄力开启了三代测序大规模人群临床应用新时代。专利创获、样本增量、文章频发、注册加速...... 2022年多项重磅研究成果纷呈。

大格局，开启基因检测新里程（002219）！大视野，打开疾病防控新模式！大梦想，追逐生命健康新未来！

2022年，贝瑞基因三代TSA、三代CAH、三代SMA、三代FXS均已获得相关专利。

三代TSA专利：《同时检测HBA1/2和HBB基因位点多种突变的方法和试剂盒》(专利种类:发明专利;专利号:ZL202110329821.X)

三代CAH专利：《同时检测先天性肾上腺皮质增生症相关9个基因多种突变的引物组和试剂盒》(专利种类:发明专利;专利号:ZL202111118646.6)

三代SMA专利：《用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统》(发明种类:发明专利;专利号:ZL202210234941.6)

三代FXS专利：《检测脆性X综合征(FXS)突变的方法和试剂盒》(发明种类:发明专利;专利号:ZL202210732815.3)

我们凭借三代测序平台独特的技术优势，怀抱严谨的科学态度，以临床价值为导向，致力于为大众健康提供更为准确、优越的基因科技解决方案。

截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家。12月，国内第一个三代测序仪器本地化运营项目落地，贝瑞基因为打造三代测序筛查“中国方案”积极探索，致力于领跑行业发展。

2022年，贝瑞基因三代测序医疗器械注册进一步提速。其中，第三代基因测序仪Sequel II CNDx 靶向临床验证已处收尾阶段；同时，非靶向临床验证工作已启动。

地中海贫血基因检测试剂盒（单分子测序法）的临床试验也已接近收尾阶段；同时，三代CAH即将进入临床验证阶段。

实践出真知。贝瑞基因与湖南家辉遗传专科医院联合国内多家医疗机构先后发起了和，超过100家全国权威机构加入研究项目，入组超过万例样本，已在国际权威期刊上发表20余篇“三代测序靶向基因检测临床应用”相关前瞻性和回顾性研究成果，累计影响因子高达103.536。

为深度、系统、详尽地展现前沿成果，我们将上述成果汇编于《三代测序技术在复杂单基因病检测中的临床应用》文献集（如上图）。该文献集涵盖三代TSA、CAH、SMA、FXS等最新相关研究进展。在此特别感谢中南大学医学遗传学研究中心 邬玲仟教授和梁德生教授 为该文献集作序推荐。

基于三代测序的临床研究和临床应用将持续引领行业发展方向和学术热潮。我们衷心期待未来更多合作机构的加入，共同推动三代测序在复杂遗传病检测中的临床应用转化，助力健康中国建设。

贝瑞基因福建数字生命产业园，目前已建设成为全球前列的三代测序应用转化中心。与此同时，贝瑞基因联合PacBio共同开发桌面式三代测序仪，以更好地契合中国临床需求，积极探索一条从合作研发到自主可控的国产化道路。


All For Better

“人民对美好生活的向往，就是我们的奋斗目标”。未来，贝瑞基因三代测序将向更多复杂基因变异疾病发起挑战，犯其至难而图其至远，力求实现单基因全病种一键精准检测综合解决方案，加速实现人民全生命周期健康的理想！