多年来,华大基因一直深耕于人类基因组学领域的研究,坚持为更多的医疗研究提供诸多技术以及产品等服务。

近日华大基因更是传来捷报,华大基因的临床检验实验室以满分的形式通过2022年高通量测序 (胚系变异) 室间质量评价。在此期间,华大基因自主研发的测序仪以及结合自主开发的高性能生信分析流程,均在今年连续发布的国家卫生健康委临床检验中心 (NCCL) 组织的遗传病高通量测序检测生物信息学分析、EMQN等多个室间质评获优异成绩。再加上现在检测技术也已经获得全球领先地位,由此可见,华大基因的可靠高通量测序检测技术和优异的生信分析能力,均与其多年来在该领域中累积的技术及人才优势有很大的关系,同时华大基因在全球获得如此骄人成为,也充分代表着华大基因检测质量对标全球,达到世界一流标准。

华大基因总部

据了解,之前华大基因自主研发的基于高通量测序技术的CNV-seq检测试剂盒,让人类在出生缺陷防控领域又取得了重大进步。早在2019年的国内相关文章中报道过,CNV-seq是完全可以当做一线产前诊断技术来使用,并且还可在流产物检测以及死胎和死产胎儿组织的检测工作中使用。

华大基因可以称得上是高通量测序技术领域中的领导者,而其所研发的CNV-seq更是在临床检测上已经积累数十年的经验,其产品更具备检测内容全面、高通量、兼容性好等优势,不仅为临床检测提供了更多技术支持,而且还弥补了该领域中的技术空白。

另外在血液肿瘤领域,华大基因实验室也获得满分通过,在这里方面上,主要是使用华大基因自主研发的华雪安®白血病基因检测(RNA+DNA) 产品,可以对血液肿瘤中常见的分子生物学异常进行检测,尤其是难度系数较大的基因突变和融合基因,华大基因的检测范围甚至可以从200个基因新增至373个,并且与白血病分型、预后、用药和遗传易感相关基因,也能实现平均测序深度>4,500x,确保1%的突变稳定检出,低至0.5copy/ng总RNA的融合检测。通过DNA和RNA层面全方位数据分析,为患者提供更高标准的分子检测,实现真正的个体化辅助诊疗路径。

2022年全国临床PCR测定(非病毒)室间质量评价统计结果

而实体肿瘤体细胞突变的检测中,同样华大基因也是以满分形式通过,华大基因在肿瘤高通量测序领域的技术优势,是目前充分保证各临床实验室检测质量的重要手段。

总而言之,华大基因能够持续在高通量基因测序技术中不断展现自身强大技术实力,与自身在数十年扎根在基因领域中的研究有好大的关系,由此也能充分体现出华大基因在技术上的强大实力,为更多的临床单位提供技术支持,并且为肿瘤防控工作的进行也起到帮助作用。