21月龄男童独自走路不稳,易摔跤,双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过光学基因组图谱技术识别出系杜氏肌营养不良症(DMD),实现了这名患儿的“分子诊断”。 近日,上海交···
年轻人突然倒下,背后隐藏的“无声杀手”很可能是——遗传性肥厚型心肌病,它是导致年轻人猝死最常见的病因之一。如何精准诊断这种疾病,挽救更多年轻生命? 近日,复旦大学···
朝阳初升,总是汇聚着无限的希望。然而当迷雾来袭,往往也最易反衬出巨大的不确定。新生儿重症监护室(NICU)便是这样一个未知与遗憾会被无限放大的地方。答案在深处,道路···
每年2月的最后一天是国际罕见病日,今年的2月28日为第16个国际罕见病日。《中国罕见病定义研究报告》将罕见病定义为:新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于···
国家发展和改革委员会和商务部共同发布了第47号、第48号令。该令经党中央、国务院同意,由国家发展和改革委员会主任何立峰、商务部部长王文涛署名发布:《外商投资准入特别···
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