(来源：青岛妇儿医院)

“如果当初没有你们医生专业的判断，孩子现在还不知道在哪里......我们当时差点就放弃了......”青岛妇女儿童医院产房里，李先生看着病床上的妻子和孩子，一次次向医生表达着自己的感激之情。”

事情还要从10个月前李先生第一次到青岛妇女儿童医院胎儿医学门诊就医说起，李先生的妻子是一位智力低下的患者，婚后两人顺利生育了一胎儿子，然而正当一家人沉浸在喜悦中时，却发现孩子生长发育缓慢，最终被诊断为智力低下。现在妻子再次怀孕，不放心的他赶紧到当地医院咨询，却被告知生下智力低下孩子的风险高，建议终止妊娠。李先生深知宝宝来之不易，不甘心的他带着妻子来到青岛妇女儿童医院。“我们一直想再要个孩子，这好不容易怀上了，又害怕和之前一样，那我们家的日子可真就没法过了。”诊室内，李先生一边牵着目光茫然的妻子，一边伤心的说。

去，还是留？了解情况后，胎儿医学中心张蔼主任认为只有找到患病的源头，才能避免不幸的再次发生。经过遗传学检测，李先生妻子被确诊患有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，因怀孕期间孕妇体内苯丙氨酸浓度较高，可导致胎儿大脑发育受损，智力发育落后。苯丙酮尿症无法治愈，患儿一旦得病，不得不终身依靠“特制食物”存活，甚至正常一日三餐食用的大米、面条和肉类等食物对他们而言，都是影响大脑正常发育和身体功能的“毒物”。


不懈努力迎来转机

为制订最优治疗方案，胎儿医学中心、内分泌代谢病科等学科立即会诊，专家们认为通过治疗控制孕妇体内苯丙氨酸量，可有效减少胎儿暴露风险，将母体环境对胎儿的损害降到最低，改变不良妊娠结局。

治疗期间，经过治疗团队的不懈努力，李先生妻子苯丙氨酸水平始终维持在正常水平，近日在青岛妇儿医院顺利分娩。宝宝出生后立即进行检查化验，结果显示各项指标均在正常范围内。至此，笼罩在一家人心头的“魔咒”终被打破。

青岛妇女儿童医院专家提醒：产前检查发现胎儿异常，孕妈妈们一定不要轻言放弃。如早孕期NT增厚、唐氏筛查异常、胎儿生长发育落后、超声发现胎儿发育异常、孕前或孕期不良用药暴露以及既往有不良生育史，均可到胎儿医学门诊就诊，通过完善相关检查，明确病因，降低不良妊娠发生率。产前检查和出生缺陷检测能够更准确地诊断宝宝健康状况既是对生命的负责也是为了更好地留住生命。