人类泛基因组的研究进展有助于促进全球医疗公平。泛基因组吸纳了更多不发达地区人类个体的样本,这意味着它比参考基因组更适用于研究和辅助应对这些人群的疾病。 ——金鑫 ···
自2001年发布草案以来,人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在——有些在最初参考基因组中没有——单个基因组无法代表人类物种的遗传···
该研究为当前的人类参考基因组(GRCh38)增加了1.19亿个碱基对(指在DNA双螺旋结构中的两个互补配对的碱基)和1115个基因重复,并由此得到了两个新发现。未来,该计划旨在观···
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