人类是怎么来的?我们是由什么构成的?我们有什么不同和特殊之处?这些问题一直让人类感到好奇,也激发了人类对自身的探索。在生物学领域,人类的DNA就是一个重要的线索,它包含了我们的遗传信息,决定了我们的外貌、性格、健康和疾病等方面。但是,人类的DNA有多少?它们是怎么排列的?它们又有什么作用和意义呢?

为了解答这些问题,人类开始了一项前所未有的科学壮举——人类基因组计划。这是一个规模高、跨国跨学科的科学探索巨型工程,其目的在于测定人类染色体中所包含的六十亿对核苷酸序列,从而绘制人类基因组图谱,并且辨识其载有的基因及其序列,达到破译人类全部遗传信息的最终目的。

人类基因组计划于1990年正式启动,并于2003年宣布完成较为完整的基因组组装。该项目由美国政府牵头,由美国、英国、日本、法国、德国以及中国超过20所大学和研究中心联合进行。该项目也受到了私营公司塞雷拉基因组的竞争和挑战,后者采用了更快速同时更具风险的技术全基因组霰弹枪测序法,進而創造出全世界第一台全自動定序儀ABI3600。

最终,两个团队在2000年达成协议,共同发布了人类基因组工作草图,并宣布所有人类基因组数据为人类共同财富,不允许专利保护,且必须对所有研究者公开。

人类基因组计划给我们带来了什么呢?首先,它让我们第一次看到了人类基因组的全貌。我们知道了人类有大约2.5万个基因,占据了基因组中不到2%的部分。基因是DNA上编码蛋白质或RNA分子的片段,它们参与了生命活动的各个方面。其余的98%的DNA被称为非编码DNA或垃圾DNA,它们可能有调控、结构或进化等功能,但还有很多未知之处等待我们去发现。

它让我们发现了人类之间和其他物种之间的相似性和差异性。我们知道了人类之间的基因序列相似度高达99.9%,只有0.1%的变异导致了我们在外貌、性格、健康和疾病等方面的个体差异。

这些变异主要是由单核苷酸多态性(SNP)造成的,即某个位置上的核苷酸在不同个体间有不同的类型。目前已经发现了数千万个SNP位点,并建立了数据库供研究者查询和分析。我们也知道了人类与其他物种有多少共同祖先和进化分支。例如,我们与黑猩猩的基因序列相似度高达98.8%,与老鼠为85%,与水稻为20%。

它为我们开启了新的科学领域和应用前景。基于人类基因组计划的数据和技术,诞生了许多新兴学科,如比较基因组学、功能基因组学、结构基因组学、表观遗传学等等。这些学科旨在揭示基因组在结构、功能、表达、调控、互作等方面的规律和机制,为生命科学提供更深入和全面的理解。

同时,基于人类基因组计划的成果,也为医学和生物技术带来了新的机遇和挑战。例如,通过分析个体或群体的基因变异与疾病或药物反应之间的关联,可以实现个性化医疗和精准医疗;通过利用合成生物学或基因编辑等手段改造或创造新型生物体或器官,可以实现生物制造和再生医学等。

人类基因组计划是一项具有里程碑意义的科学探索工程,它让我们从分子水平上全面地认识自我,并为未来更多领域提供了无限可能。