# 2022，一家一部代表作

2022年，行业内的公司发生了哪些大事件，技术上取得了哪些新突破？有什么引人注目的项目或新品发布？这对行业有什么积极意义？对未来有哪些价值？

遴选18个厂家，包含测序仪、工作站、临床应用、软件系统、前沿技术等各个方向。重点对厂家年度重点事件进行盘点，记录行业发展，传递行业积极信号，让大家看到公司的拼搏、行业的进步、产业的变化，为2023年集聚力量。


01

华大智造发布极速测序仪G99

一句话描述：

G99以其超快速度（PE150<12小时）开创了基因测序仪性能的行业新高度。

细节阐述：

作为华大智造推出的第九款测序仪，DNBSEQ-G99是一款小型化的双载片测序平台，整机通量8-48Gb，可以在一天之内跑完两轮PE150测序全流程，是全球同等通量测序仪中速度最快的机型之一，特别适用于靶向基因测序和小型基因组测序，数据产出速度快、质量高。

G99支持单载片测序、双载片同时测序、双载片滚动上机测序，以及混合读长的双载片混动上机测序等多种测序模式，同时具备BBS测序功能（多时点测序数据输出及序列分析），可支持的测序读长包括PE50、SE100、PE150，并将进一步开发SE400、PE300等更长读长的测序试剂盒。

目前，G99已在多家科研院所、测序服务公司、疾控机构等单位展开使用。

价值阐述：

作为测序仪用户最关心的四大指标（速度、质量、通量和成本）之一，测序速度决定了测序应用的时效性。以短读测序平台的通用读长PE150为标准，测序仪的运行时间从“5-7天”（2015年的行业平均水平）缩短到“2-3天”（2018年的行业平均水平），再到现在的“不到半天”（2022年的G99水平），在速度方面实现了质的飞跃，让测序应用从“二级公路”上到“高速公路”，让测序结果拥有了“立等可取”的可能性。

基因江湖简评：

客户说了两个词：初见-眼前一亮，使用后-让国际大厂也黯然失色。


02

真迈生物单分子测序仪获批

一句话描述：

2022年7月，真迈生物GenoCare 1600通过NMPA上市审批，成为世界首款获批用于临床诊断的单分子基因测序仪。

细节阐述：

GenoCare 1600单分子基因测序仪是真迈生物自主研发的第一款测序仪产品，2014年9月，启动研发；2015年10月，原理样机诞生；2020年5月，以100%的阴阳性符合率完成临床试验；2022年7月，通过国家药品监督管理局（NMPA）审核，获准临床应用。

GenoCare 1600采用真迈生物自主知识产权的基于单分子芯片的表面荧光测序技术SURFseq，利用TIRF显微成像系统实现直接单分子测序，还原DNA最真实信息。其无需扩增、操作简便、自动分析等优势大大简化了基因检测过程，显著降低了测序成本和检测周期，为无创产前基因检测等临床应用提供便捷高效的解决方案，有利于基因检测技术在基层医院的下沉和普及，惠及更多患者。

价值阐述：

GenoCare 1600获批上市是真迈生物和单分子测序技术商业化的重要里程碑，标志着单分子测序技术在全球范围内第一次真正的进入了临床应用阶段，单分子测序临床诊断时代由此开启。

从启动自主研发到获得单分子测序仪领域首个NMPA上市批准，真迈生物GenoCare 1600的研发历程是国产测序平台从0到1实现“中国造”的证明，也是我国基因测序企业追求技术自立，中国科技力量与生命健康事业高质量交融发展的缩影。我们相信，国产基因测序技术与产品有能力为人民生命健康福祉做出更大贡献，其应用前景与表现值得期待。

基因江湖简评：

7年磨一剑，终获单分子测序全球首证。雄关漫道，终得坦途。


03

Element推出AVITITM测序仪

一句话描述：

Element Biosciences推动测序技术的全面革新，为您带来更优越的性能、成本效益和灵活性的全新台式测序平台。

细节阐述：

Element Biosciences（元素生物科学）公司的AVITITM测序平台重新打造了测序平台设计的每一个“元素”。它彻底改造了流动槽的表面化学、碱基读取以及数据分析，从而提供灵活且高性价比的、适用于各种NGS应用的平台。

基于专利的Avidity™（亲和力）测序原理的AVITITM系统，全面兼容标准NGS文库，可分别运行两个独立控制的流动槽，每次运行可产出600Gb的数据，90%数据质量超过Q30。即将于2023年推出的Cloudbreak技术，可以进一步简化流程并实现更快速的测序，使用300 cycle试剂测序可在40小时内完成，它还将推动2x300bp的测序读长试剂的推出。

Element Biosciences推动的测序技术的全面革新，不但显著提高了测序数据质量，而且可以在台式测序平台上，实现高性价比的测序成本，从而让测序技术变得真正成为每个实验室都触手可及的解决方案。

价值阐述：

自高通量并行测序技术发展以来，随着技术的革新，十几年以来测序成本经历了显著的下降，但近些年的成本降低主要是依靠以量换价的批发模式所获得的。Element Biosciences的测序平台，可以在桌面型中等通量的平台上，实现接近高通量测序的成本，这为科学家和临床研究提供了更适合每个实验室规模需求的解决方案。

同时，基于Avidity™（亲和力）测序原理的无损伤测序，可以获得更高质量的测序结果，从而使得后续验证与分析工作更加便捷。测序技术作为分子生物学领域的核心技术，已经改变了整个行业以及临床诊疗的方方面面。更多的实验室和技术人员能够掌握这项技术，并且自己掌控测序流程和数据分析的全流程，是未来市场进一步繁荣发展所必须的。AVITITM测序平台很好的满足了这一需求，而且为高质量测序设定了新的标准。

基因江湖简评：

测序”新元素”，颠覆“旧格局”。


04

齐碳科技：量产并交付纳米孔基因测序仪

一句话描述：

经过5年的自主研发与产品打磨，齐碳科技发布了国内首款商业化纳米孔基因测序仪QNome-3841系列；并于2022年成功实现产品量产与交付，正式迈入商业化，开启纳米孔测序国产化时代。

细节阐述：

经过5年的自主研发与产品打磨，2021年底齐碳科技发布了国内首款商业化纳米孔基因测序仪QNome-3841，同时其首个生产基地建设落成。2022年初，齐碳科技成功实现产品量产与交付，正式迈入商业化，开启纳米孔测序国产化时代。

短短1年时间，齐碳完成了覆盖全国的营销渠道网络的搭建，开拓了科研院所、高校、医院、疾控中心等上百家机构用户，国产纳米孔测序仪已经在病原体研究、遗传病检测、动物疫病防治、分子育种、司法刑侦、公共卫生防疫等多元场景中发挥价值。

价值阐述：

1.实现最新一代商业化的基因测序技术自主可控，从上游驱动我国基因测序行业自主良性发展，筑牢国家生物安全屏障；

2.穿越国产纳米孔基因测序“量产无人区”，正式打通该技术科研成果转化的“最后一公里”，开启纳米孔测序技术国产化时代。

3.我国全面掌握纳米孔测序技术后，可推动技术快速迭代，不断降低测序成本，提升测序性能，并充分释放纳米孔测序长读长的优势潜能，解锁更多应用场景，助力行业技术升级，做大行业蛋糕。

4.我国基因测序行业上游领域从”跟跑”到”并跑”，随着齐碳纳米孔测序技术商业化，从上游驱动行业技术升级，有望助力我国通过四代测序技术实现弯道超车。

基因江湖简评：

资本寒冬下，来自7亿元的认可。


05

杰毅生物推出星桥智能分子实验室

一句话描述：

24小时无人值守的智能分子实验室，深度融合了分子检测技术与智能机器人技术，以机器人、临床标本和仪器耗材之间精准高效联动替代人工实验操作，全自动完成多场景的分子实验，颠覆性提高检测效率。

细节阐述：

当前分子诊断技术在临床应用中面临实验操作复杂、耗时长，对人员技术要求高等多重挑战。星桥智能化分子实验室深度融合前沿分子检测技术与智能机器人技术，以机器智能识别和全自动操作代替人工操作，解决人员、标本、仪器和耗材之间的高效联动的系统性难题，颠覆性提高分子检测效率。

以病原宏基因组测序（mNGS）为例，星桥实验室实现了在1个实验室空间内，1台机器人和全套检测设备进行智能交互，全自动化完成核酸提取、文库构建、文库定量、高通量测序和生信分析全流程。支持24小时无人值守情况下全自动运作，应用于医疗、科研等多种实验室环境下的分子实验场景，灵活适应不同样本量，不同标本类型的检测需求，同时极大提高了生物安全性。

对行业的价值：

不同于肿瘤、遗传领域分子检测，感染性疾病起病急、进展迅速，病原检测时效性要求高，临床分子实验室往往面临着检测时效性、检测通量、检验人员劳动强度高，工作压力大等难题。受限于医疗机构实验室场地、实验流程长等因素，分子检测效率提升仍倍受挑战。

杰毅星桥智能分子实验室打破了实验室对人员的依赖，首次将“无人实验室”运用于宏基因检测中，支持24小时无人值守，96个标本检测通量，智能机器人自动完成分子实验全流程。为病原分子检测时效性和检测通量的要求提供“最优解”，最大程度释放检验人员工作压力。星桥实验室将进一步满足定制化场景需求，帮助临床、科研和疾控等机构提升感染疾病监测和救治能力，引领分子检测迈向机器人时代。

基因江湖简评：

这大概就是NGS实验室的未来形态。


06

艾吉泰康：推出IGT-AS12自动化液体工作站

一句话描述：

艾吉泰康全新推出了自研的IGT-AS12自动化液体工作站，搭配自研实验室智能软件管理系统，提供试剂、设备、管理系统的一站式基因捕获实验室解决方案，全面提升基因捕获实验室自动化与智能化水平。

细节阐述：

IGT-AS12根据NGS基因捕获实验流程设计，适用于市面上大部分NGS实验流程的自动化升级。满足文库构建全流程，满足从浓度均一化、试剂配制、磁珠纯化、PCR反应到文库混样全流程建库的实验需求，全面满足全基因组建库、全外显子组建库、多重扩增子建库、转录组建库、杂交捕获等多种基因捕获实验的自动化升级需求。

IGT-AS12提供多种配置可选，全面满足不同实验室区域、通量和自动化程度的要求。IGT-AS12同时提供24通道移液器的升级方案，满足单轮实验48反应的建库、磁珠纯化、洗脱的实验需求。IGT-AS12可为用户节省最高可达90%的手动操作时间，全面解放人力。同时，使用IGT-AS12进行8例样本的TargetSeq®杂交捕获实验的实测数据表明，IGT-AS12可全面减少人工操作引入的差异性，大大提高实验的稳定性。

基因江湖简评：

整体解决方案的关键一环。


07

迅识生物：推出中小通量自动化文库制备平台

一句话描述：

灵活24通量的自动化文库制备平台，快速、开放、灵活、稳定，可满足临床样本随来随检需求。

细节阐述：

SynplStation 2400是一款灵活高效的自动化文库制备平台，功能全面，设计智能，专业稳定，用于高通量测序文库制备环节。平台采用自动化流程设计以及标准化生产模式，有效防止污染，可有效缩短实验周期，大规模解放实验室人力。主要特点：

a)功能全面：内置PCR仪，含杂交捕获流程。

b)灵活开放：1-24灵活通量；友好的图文界面，无需编程基础即可使用；兼容市面多种通用建库试剂，支持定制化应用开发。

c)设计智能：台面布局设计科学，移液路线规划合理，相同流程自动化时间更短。

d)专业稳定：样本制备重复性好、稳定性高、成功率高；整合HEPA和紫外装置，全面防止污染，运行结果稳定可靠。

价值阐述：

SynplStation 2400以临床需求为核心，以运行试剂的简化和快速为技术特点，配合开放、简单的软件流程设置，可以实现1-24样本灵活通量，满足各种临床应用场景，包含病原，肿瘤，遗传病等。

目前市面上的工作站以96通量或192通量产品为主，但整体成本高且不能满足临床用户零散样本的需求。SynplStation 2400是一款真正的中小通量的自动化文库制备平台，填补了国内外中小型自动化的空白。

基因江湖简评：

要点：中小通量，随到随检。


08

中生柏奥：推出自动化高通量核酸提取平台

一句话描述：

采用移液工作站和四轴机械臂完美结合，兼容全自动封板机、自动化离心机，基于优化反向色谱原理的下一代核酸提取技术，实现对动物、植物、微生物、病毒、血液、细胞和组织等多种样品的高通量、自动化的核酸提取。

细节阐述：

基于优化的反向色谱柱原理，吸附杂质，滤出核酸；超高提取通量，一次处理2*96～4*384个样品，单日最高上万个样品；工作站与机械臂完美结合，可快速对接各种自动化仪器或平台；操作流程简单：温浴裂解 ，一步离心纯化获得高质量核酸。金属浴4°C保存，获得的核酸不含下游反应抑制物，可直接用于PCR及NGS样本制备；样品类型丰富：动物、植物、微生物、病毒、血液、细胞、组织等；可定制：根据客户需求灵活定制提取方案。

价值阐述：

为医学用户和科研用户提供超高通量自动化核酸提取解决方案，提升实验室工作效率、降低综合运营成本；该平台可与分杯系统、自动化建库工作站及PCR仪进行对接和整合，可提供柔性化、智能化、流水线化发展的解决方案；基于优化反向色谱原理的下一代核酸提取技术，可以获得高质量的核酸，为下游医学检测或者科学研究提供可靠的质量保障，提升医学检测的灵敏度、特异性，确保科学研究结果的可靠性。

基因江湖简评：

小身材，全模块，大能量。


09

纳昂达推出μCaler® 杂交捕获系统

一句话描述：

μCaler® 杂交捕获系统技术方案比传统靶向捕获测序节省80%操作时间，可极大降低人力、物力成本，且稳定性更高，“删繁就简三秋树，领异标新二月花”。

具体内涵阐述：

为解决传统液相杂交捕获测序耗时长且小 Panel 捕获不稳定等痛点问题，纳昂达在探针设计方案及实验操作流程中标新立异，化繁为简，推出μCaler®杂交捕获系统，以期更好更快更精准地服务于诊断。μCaler®杂交捕获系统专为小 Panel 的靶向富集而优化设计，基于创新型方案设计的 μCaler® Panel，能够在单日内完成捕获文库构建的全流程。该方案搭配含双端分子标签 (Unique Molecular Identifier, UMI) 的接头建库，可满足 MRD 检测应用对血浆游离 DNA 超低频突变的分析要求。

对行业的价值：

纳昂达坚信创新是科技型企业的第一生产力，μCaler®杂交捕获系统通过创新型探针设计和革新式捕获流程，极大节省操作时间，更是解决了多年捕获流程复杂且小Panel不稳定等痛点问题，做到了行业首创。极速交付仅3天的周期，极大缩短从样本到报告的时间，助力MRD等超低频突变应用的快速开展。

基因江湖简评：

如所说，“删繁就简三秋树，领异标新二月花”。


10

贝瑞基因加速三代测序临床应用

一句话描述：

贝瑞基因以大量临床科研成果为指引，基于三代测序平台，落地硬核产品，实现地中海贫血、CAH、SMA、FXS等遗传病诊断新突破，构建无间隙的出生缺陷精准防控新技术体系。

细节阐述：

具有长读长、单分子分辨率、检测速度快等优点的第三代测序技术备受瞩目。贝瑞基因以大量临床科研成果为指引，基于三代测序平台，落地硬核产品，让地中海贫血、CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、SMA（脊髓性肌萎缩症）、FXS（脆性X综合征）“四大恶人”无所遁形。

与传统方法相比，贝瑞基因基于三代测序平台开发了复杂基因变异疾病诊断新技术，实现多次重大突破。产品一次到位，筛查更全面，检测更准确，具有非常重要的临床意义和社会价值。目前贝瑞基因三代地贫、三代CAH、三代SMA及三代FXS技术均取得发明专利。

随着技术演进和应用场景扩容，贝瑞基因三代测序将向更多复杂基因变异疾病发起挑战，力求一键解决单基因全病种的精准检测，以此构建无间隙的出生缺陷精准防控新技术体系。

价值阐述：

经历了高通量测序的黄金十年，贝瑞基因开始向三代测序寻找全新答案，为临床带来与二代测序互为补充的解决方案。贝瑞基因在三代测序领域开展多项重磅临床研究，取得丰硕成果，形成大量技术层面的论证和文献，为整个行业提供了更多可靠数据，以及经过实践检验的思路和方法。

贝瑞基因对三代测序的不懈探索，强力助推了三代测序平台的技术迭代，加速了三代测序仪的国产化进程。贝瑞基因落地多款三代测序产品，让应用场景不断扩大。与传统方法相比，产品具有精准高效一步到位等优势，未来则力求一键精准检测单基因全病种，倾力守护大众健康。

贝瑞基因正逐渐成为行业里三代测序技术的开拓者、市场的推广者和硬件国产化的中坚力量，在临床和患者之间构建技术桥梁。

基因江湖简评：

“推三阻四”，测序老兵在无人区内趟路，值得期待。


11

安诺优达出生缺陷防控项目获重奖

一句话描述：

多年深耕出生缺陷防控领域，安诺优达《出生缺陷预防策略创新与推广应用》获湖北省科学技术成果推广一等奖。

细节描述：

安诺优达从2012年创立至今，作为国内最早一批推出无创产前DNA检测技术（NIPT）的团队之一，多年来始终致力于我国出生缺陷防控事业的发展。此次安诺优达联合多家临床机构，以湖北省为应用示范，积极推广无创产前DNA检测（NIPT）及无创优+等检测技术，团队基于专业的检测技术、稳定的检测质量和丰富的样本经验，结合当地不同城市的具体需求，与武汉大学、北京大学第一医院、武汉市武昌区妇幼保健院，携手打造能同时满足不同人群预防需求的产前筛查产品推广体系，在湖北省取得较好的效果，为有效预防出生缺陷，提高出生人口素质做出了重要贡献，具有重大的经济效益和社会效益。

NIPT是先进技术运用到临床检测场景的典型代表；安诺优达多年来一直扎根于该领域，通过与临床的深入交流，基于临床的需求，不断优化产品技术指标，先后推出无创产前DNA检测，无创优+，无创M单基因病检测等系列产品，实现了检测精度从染色体水平到单基因水平的跨越，填补临床检测技术的空白；安诺优达作为国家首批无创产前筛查临床应用试点单位，参与了《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》的制定，以规范推进我国无创产前筛查胎儿基因组疾病技术的临床应用，推动出生缺陷检测技术快速且规范的临床转化，促进体外诊断行业不断发展。

基因江湖简评：

坚持出生缺陷防控十年，始终如一。科技造福大众，更显向善力量。


12

韦翰斯生物：推出无创产前单基因遗传病筛查项目

一句话描述：

韦翰斯生物针对临床早发的、发病率高、后果严重的显性单基因病，构建了涵盖157种疾病的126个基因的产前筛查panel，通过孕妇外周血游离DNA(cfDNA)直接筛查胎儿相关基因外显子区域及毗邻区域（±10bp）的致病/可能致病变异。

细节阐述：

韦翰斯生物针对临床早发的、发病率高、后果严重的显性单基因病，构建了涵盖157种疾病的126个基因的产前筛查panel，通过孕妇外周血游离DNA(cfDNA)直接筛查胎儿相关基因外显子区域及毗邻区域（±10bp）的致病/可能致病变异。

该panel覆盖了临床常见的成骨不全、软骨发育不全/发育不良、骨硬化症、婴儿早期癫痫性脑病、前脑无裂畸形、多囊肾病、Noonan综合征、德朗热综合征、Stickler综合征、Loeys-Dietz综合症、Charge综合征、Apert综合征、Costello综合征、Rett综合征、歌舞伎综合征等，涉及到骨骼、神经、皮肤、肾脏等多个系统。覆盖大部分高发病率病症，总体发病率为1/200；

基因江湖简评：

产前筛查与诊断，行稳方能致远。


13

优迅医学：推出子宫内膜癌早诊产品

一句话描述：

优迅医学在全国率先推出基于甲基化技术的宫美安®️子宫内膜癌早期辅助诊断产品，为子宫内膜癌/内膜病变的高危人群提供更为可靠、微创的筛查方法。

细节阐述：

优迅医学推出的国内首款子宫内膜癌早期辅助诊断产品——宫美安®，通过检测子宫内膜癌相关基因的甲基化位点，评估受检者子宫内膜癌患病风险。

由北京协和医院牵头，复旦大学附属妇产科医院、中日友好医院等多家医院联合参与的全国多中心临床队列研究，已启动一年有余，是国内首个基于甲基化技术的子宫内膜癌早筛早诊多中心临床研究。

经过临床验证，宫美安子宫内膜癌早期辅助诊断性能优异：灵敏度91.4%、特异性87.1%、阴性预测值98.9%。由于产品具有极高的阴性预测值，可有效避免漏检现象发生，实现对子宫内膜癌高危人群的有效分流。在取样方式方面，宫美安仅需在宫颈口内2cm处收集样本，患者无创伤、无痛感，极大减少了受检者不必要的侵入性检查。

价值阐述：

肿瘤的早筛早诊是提高癌症患者生存率的重要手段，在基于甲基化方法的肿瘤早筛早诊领域，结直肠癌、肺癌、肝癌等癌种产品丰富，且被越来越多的临床专家所接受。子宫内膜癌作为我国第二大常见妇科恶性肿瘤，发病率与死亡率逐年上升，但目前临床技术手段较少，存在较大的市场空白。

基于此，优迅医学推出基于甲基化技术的宫美安®️子宫内膜癌早期辅助诊断产品，旨在为子宫内膜癌/内膜病变的高危人群提供更为可靠、微创的筛查方法。另一方面也填补了基于甲基化技术肿瘤早筛早诊的行业空白，进一步丰富肿瘤早筛早诊市场。

基因江湖简评：

从妇产生殖到妇科肿瘤，变化的是赛道，不变的是初心。


14

迈杰医学：PD-L1伴随诊断试剂盒获批上市

一句话描述：

迈杰医学PD-L1检测试剂盒（免疫组织化学法）（商品名：迈谱康）获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，作为NMPA批准的III类非小细胞肺癌PD-L1伴随诊断试剂盒，迈谱康性能表现优异。

细节阐述：

迈杰医学PD-L1检测试剂盒（免疫组织化学法）（商品名：迈谱康）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，作为NMPA批准的III类非小细胞肺癌PD-L1伴随诊断试剂盒，迈谱康性能表现优异。

l 在多家大型权威临床研究中心进行超过1000例非小细胞肺癌患者样本的临床比较研究，结果显示，迈谱康 (克隆号: E1L3N) 与进口PD-L1检测试剂盒 (克隆号: 28-8) 检测结果总符合率为97.77%，显示出卓越的性能。

l 同时，结合临床实际应用需求，迈杰医学积极开展了更多适应症的扩展验证，结果显示性能优异。迈谱康分别在三个癌种中与获批的进口试剂（克隆号22C3，Dako）进行了一致性比较，结果显示头颈鳞癌总符合率为97.6%，胃癌总符合率为95.3%，食管鳞癌总符合率为95.0%。

l 不同平台的染色一致性对比研究表明，迈谱康在Ventana (Roche) BMK全自动免疫组化染色机平台与Leica BOND全自动免疫组化染色机上染色一致性总符合率为94.59%，表明本产品适用性强可灵活运用于多种检测平台，满足更多科研需求。

l 为了更好的配合临床应用，提高判读的效率及准确率，迈杰医学基于迈谱康开发了人工智能AI判读软件及一体机系统，大大减少病理医生的阅片时间和主观误差。

价值阐述：

据国家肿瘤中心预估，2022年我国新发肿瘤患者数超过480万，其中肺癌新发人数约87万，居所有癌种之首，诊疗成为重中之重。随着需求端市场容量逐年增大，越来越多的靶向和免疫治疗药物获批上市。截至2022年8月，共有15款PD-(L)1抑制剂在国内上市，累计批准适应症达40多个，迫切需要PD-L1伴随诊断来筛选受益人群，指导临床精准用药。2022年CSCO诊疗指南也提出肿瘤患者在接受免疫治疗之前需要进行PD-L1表达情况的评估，并作为1类推荐。

在市场容量的不断扩增与国家“扶持国产”政策的加持下，迈谱康得以迅速获批，进一步壮大了国产免疫治疗诊断试剂的队伍，为临床病理诊断提供了更灵敏和更精准的试剂选择，也为广大肿瘤患者的精准治疗带来了更多的机会和希望！

基因江湖简评：

PD-L1用药的指路明灯。


15

基云惠康：上线交互式基因组医学知识库社区

一句话描述：

基因变异与解读证据关联、校勘的知识库社区VarClear清点：清除不确定，点评新证据。

细节阐述：

VarClear清点是关联基因变异与解读证据的交互式基因组医学知识库社区。Slogan：清除不确定，点评新证据，即清除解读证据不明确的基因变异位点之意。

VarClear的用户分为普通用户、专业用户和专家用户；用户注册基本信息后即成为普通用户，获得知识库检索、位点收藏等基本权限；专业用户是指具有基因变异解读能力，能够识别解读证据的致病性判别等级，在普通用户所获权限的基础上，再具有提交基因变异解读证据的权限，并能够获得提交证据、证据审核通过后的积分奖励或其他获益；专家用户是熟悉基因变异解读规则，具备丰富的基因变异解读和应用经验，审核专业用户提交的解读证据，在专业用户所有权限的基础上再具有审核的权限，并能够获得提交证据、审核证据的积分奖励或其他获益。

行业价值：

随着人类基因组数据的大量产生，在临床应用中出现大量基因变异的解读证据不足导致临床诊疗不明确的VUS现象，临床WES的检测阳性率在30%左右，WGS的检测阳性率在40%左右，大量的基因变异缺乏足够的解读证据支持；VavClear清点社区的目标是集成文献、数据集、患者病历等证据类型关联到人类基因组的每一个变异，并由基因组医学专家审核来保证解读证据的质控，从而持续提升人类基因组变异解读的数量和质量，支持医疗健康领域的各类机构和用户。

基因江湖简评：

有效的解读，让基因数据，变得更有价值。


16

寻因生物：推出单细胞全序列转录组测序产品

一句话描述：

颠覆式单细胞转录组技术革命，拓宽单细胞测序技术的广度与深度；突破位置隔离、种类限制、种族限制；实现随机覆盖、实现细胞内Noncoding基因与mRNA的调控网络分析、实现检测物种突破真核限制，适配原核和病毒研究。

细节阐述：

SeekOne® DD单细胞全序列转录组测序实现真正的“单细胞转录组”：

目前的主流技术只能检测mRNA 3'或者5'端200bp左右的长度，仅能分析每个细胞表达了哪些基因及它们的表达量。寻因领先创新产品，突破传统3’、5’端转录组利用polyT捕获polyA原理建库原理，利用随机引物捕获各类RNA分子，独创rRNA去除方法，去除效率高达98%，覆盖Coding+Noncoding RNA的全长序列，突破传统单细胞端转录组局限。

重新定义肿瘤细胞，探知突变相关表达特征：

SeekOne® DD单细胞全序列转录组测序能够实现单细胞突变+表达共同分析，共突变克隆无所遁形，真正面非推演的肿瘤克隆进化，提升Isoform、Noncoding调控分析潜力，真正实现任何表达RNA的任何区段精准捕获看变异，让单细胞技术离临床转化更近一步。

价值阐述：

单细胞测序技术近年一直是科学领域生命探索的热门工具，寻因生物致力于单细胞技术的普适化，进口替代的常规SeekOne®  3’&5’端转录组产品数据性能比肩国际水平，但随着单细胞科研硕果的蓬勃产出，传统单细胞测序技术在研究方向的选择上及目标结果投入的落地上已经开始出现一定的瓶颈。

寻因历时3年时间，开发了SeekOne® DD 单细胞全序列转录组产品更是致力于实现单细胞技术迭代，构建单细胞科研新标准，推动单细胞测序进入真正的转录组时代，打开一扇全新的科研视角！

基因江湖简评：

单细胞测序技术迭代，奔赴的是星程大海。


17

博奥晶典：推出全新空间代谢组学服务

一句话描述：

空间代谢组学技术服务，实现了单细胞水平代谢组学与空间位置信息的结合，能够精确揭示感兴趣的代谢物的含量和空间分布，开拓了单细胞与空间组学新赛道。

细节描述：

空间代谢组学基于质谱成像原理开发，能够直接从生物组织中获得大量已知或未知的内源性代谢物和外源性药物等分子的结构、含量和空间分布信息，从而能够精准定位组织中代谢物的原位分布。

博奥晶典推出的 SpaceM 空间代谢组学技术服务集空间代谢实验和分析于一体，待检测的冷冻组织切片通过高分辨率质谱进行分析，得到每个位置的代谢特征。然后这些数据经过一系列的软件算法处理，可以得到单细胞级别的数据可视化和细胞分型。我们可以从一张切片上得到每个细胞的代谢物特征，并利用这些特征对细胞进行分群和差异分析，比较不同细胞亚群的代谢物空间分布差异以及比较不同空间位置的目标代谢特征的变化差异。

博奥晶典SpaceM空间代谢组学技术服务，每个像素点大小只有 1.5 μm，实现了亚微米级分辨率的空间代谢组学分析，真正实现了代谢物的高清空间定位。

基因江湖简评：

组学即未来。


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百迈客创建百创智造品牌

一句话描述：

面向未来，潜心研发，三年磨一剑，百创智造，破界而出。

细节阐述：

立足技术创新，引领科研发展，百迈客不断探索前沿技术，在单细胞组学、空间转录组学进行了前瞻性技术开发，经过三年潜心研发，2022年自主研发的亚细胞级空间芯片百创S1000和单细胞平台百创DG1000成功上市，由此创建百创智造品牌。百创智造是国内稀缺的同时拥有单细胞与空间转录组测序双平台的智能制造商，同时是百迈客从科技服务到产品化做出的重大迈进。

价值阐述：

百创智造产品的出现一方面实现了国产化替代，另一方面产品性能也得到了极大提升，为基因测序行业提供了更多的可能。百迈客作为多年的测序服务商，勇敢的向上游产品迈出了关键得一步，这也是国内整个测序行业的一小步，未来将有更多国产测序设备、试剂耗材产出，打破国外龙头机构长期垄断的局面。

基因江湖简评：

老牌NGS厂家的转型升级之路。