近日，在一份最新的研究中，科研人员基于第二代和第三代测序技术，将111份具有代表性的水稻材料进行全基因组测序，获得了9个水稻代表性群体的高质量参考基因组，并构建了高质量水稻泛基因组。这为深度挖掘水稻基因组变异，寻找优良基因提供了更好的依据。相关研究成果在线发表在《基因组研究（Genome Research）》上。

该研究得到国家自然科学基金、海南崖州湾种子实验室揭榜挂帅项目、中国农业科学院科技创新工程和国家高层次人才支持计划等项目支持。

111份水稻种质的水稻泛基因组特征。中国农科院供图


寻找藏在基因里的秘密

通过全基因组测序，科学家们可以将生物在千万年演化中，被漫长的时间掩藏起来的故事，一一发掘出来。

不仅仅是因为好奇，更深入的了解，对于未来同样重要，尤其是作为人类生存必需品的粮食。所以，当分子生物学技术发展，足以让人们深入到基因层面去观察和研究时，对于农作物的全基因测序、基因鉴定等工作，就一直在推进。

中国农业科学院作物科学研究所水稻分子设计技术与应用创新团队，就是这样一支研究队伍。早在2018年，该团队就利用二代测序技术对来自全球89个国家的3010份水稻进行了基因组重测序和大数据分析，构建了首个较完整的亚洲栽培稻泛基因组。这3010份水稻代表了全球78万份核心种质约95%遗传多样性。

随着技术的进步，长读长测序（也称为三代测序）技术成熟，并逐渐运用到科研中。三代测序技术的优点是可以在很大程度上解决二代测序数据构建的泛基因组不完整和基因注释不准确的问题。为此，该团队利用三代测序技术对此前的3010份材料中的代表性材料进行了全基因组测序，因此构建的泛基因组更准确、更连续、更完整。

“这是一份基础性的工作，相当于将所有检测的水稻基因或序列进行整理、记录，制作成一本词典或参考书，当人们需要进行某材料的育种改良或基因功能研究时，只要对照这本词典或参考书，就可以获取这份材料哪些基因存在或者缺失等信息，”论文第一作者，作科所副研究员张帆说。


基因告诉了我们什么？

这份新的水稻泛基因组涉及19319个新的蛋白质编码基因。它们中的每一个，都可能藏着许多等待发现的故事。

基因中会有怎样的故事？有一个最著名的例子，是绿色革命中半矮杆基因的发现。

上世纪五六十年代开始，一场席卷全球的农作物革命开启，后来被称为绿色革命，水稻、小麦等主要粮食作物的产量，在此期间有了巨大的提升，比如水稻，在推广绿色革命的地区，产量提升了60%以上。

物种的进化，往往以千万年为单位，为何短时间内出现了如此大幅度的产量提升，其中，作物的矮杆化是主要原因之一。当作物的植株变矮，抗风雨侵蚀的能力自然变得更强，这有力地降低了小麦、水稻等作物，在丰收季节受到风雨摧残的风险。

科学家们如何做到这一点的呢？在人类可以深入到基因层面之前，只能通过宏观的表型观察，去一代代选育那些天生长的矮的植株，然后慢慢培育，育成矮杆作物。

但当科技发展之后，科学家们终于找到了其中的秘密，即“半矮秆基因”，通过基因对比发现，在已栽培的矮杆品种中，这一基因普遍缺失。但在当年，人们并不知道这一点。换言之，如果当初具备如今的分子生物学技术，那么科学家们就不必耗费巨大的精力和财力去盲人摸象一般地选育，而是可以直接、精准地获得想要的材料。

“这就是构建高质量泛基因组图谱的目的之一，”张帆说，“一个更全面、更精准的泛基因组图谱，对促进水稻功能基因组研究、深度挖掘基因组变异和优良基因、培育突破性的水稻新品种，都有重要的意义。”