古人类基因组数量已过万 DNA测序技术的进步

编辑:中国基因网发布于:基因资讯2023-04-265460

这些2000年前的人类遗骸是在格陵兰岛发现的。DNA测序技术的进步促使古基因组学研究快速发展。

本报讯 2010年，研究人员利用4000年前生活在格陵兰岛的一名男子的几绺头发，发表了第一个来自古人类的基因组序列。在此后的13年里，科学家已经从1万多名古人类身上生成了基因组数据，而且没有放缓的迹象。

美国哈佛医学院人口遗传学家David Reich说：“我们已经走到了这一步，对此我真的感到震惊。”他的团队维护着一个已发表的古人类基因组数据库，名为艾伦古DNA资源。近日发表于预印本网站bioRxiv的一项研究对该数据库进行了描述。

在2010年之前，古DNA研究主要集中在有限的基因片段上，比如大约1.65万个碱基对长的线粒体基因组，或者人类基因组中近31亿个碱基对的短片段。从那时起，DNA测序技术的进步使解码整个古人类基因组成为可能。最初，这个过程是劳动密集型的，依赖于发现真正稀有的古DNA样本。结果，科学家花了几年时间才从十几个个体中获得了基因组数据。

自2018年以来，得益于DNA测序和提取技术的进步，研究人员每年都能获得数千名古人类的基因组数据。对于许多样本，研究人员对一组100万个DNA碱基进行了测序（这些碱基因人而异），而不是对整个基因组进行测序，因为后者的成本要昂贵得多。

上一个冰河时代结束1.2万年以来更近期的古人类样本也推动了该研究领域的发展。相比更古老的人类遗骸，这些样本数量更多，DNA质量也更高。

绝大多数古人类基因组来自生活在欧亚大陆西部的人，这一地区包括欧洲、俄罗斯和中东。自2012年以来，大多数基因组来自欧洲和俄罗斯，尽管自2015年以来这一比例略有下降。

同时，来自其他区域的古人类基因组比例越来越高，特别是东亚、大洋洲和非洲。Reich说，鉴于非洲在人类历史上的中心地位，非洲古人类基因组比例的增多尤为重要。3月，一个团队发表了迄今最大规模的非洲古基因组学研究，Reich是团队成员之一。

墨西哥国立自治大学古人类基因组学家María ?魣vila-Arcos说，古人类基因组的数量和全球多样性可能正在增长，但这是由少数实验室推动的。“他们跨越一个区域到另一个区域来解决这些重大问题，并尽可能多地对基因组进行测序。”

随着古基因组学变得越来越全球化，?魣vila-Arcos希望研究人员生成更少数量的基因组，保留宝贵的样本。“我们需要转变对数字的关注和痴迷。”她说。

根据Reich的说法，数据库中近80%的古人类基因组序列来自3个机构，他的团队贡献了近一半的序列，其他机构分别位于丹麦哥本哈根大学以及两个德国马克斯·普朗克研究所。

Reich表示，在世界上代表性不足的地区建立研究古基因组学的能力是“极其重要”的。