据法新社12月13日报道，英国13日宣布了一项史无前例的研究计划，将从明年底开始对10万名婴儿的基因组进行测序，旨在更好地检测和治疗遗传疾病。

该项目由1.05亿英镑（约合1.22亿欧元）的公共资金支持，将研究是否应在全国范围内对新生儿的常规体检期间进行这类基因测序，以避免在诊断罕见疾病方面耽误数年时间。

研究涉及约200种疾病，英国每年约有3000名婴儿受到这些疾病的影响。

英国卫生部下属企业英格兰基因公司首席医师里奇·斯科特说：“我们将只关注那些早期的而且可以治愈的儿童疾病。”

生物素酶缺乏症就是其中之一，这种遗传疾病会影响生物素这种维他命的新陈代谢。该计划的负责人之一戴维·比克说，但“如果给孩子这种维他命……孩子就不会出现任何问题”，这种疾病会引发严重的神经系统障碍。

他解释说，“我们希望预防”，而不是“等到疾病发作后再治疗”。

斯科特解释说，除了潜在的好处和风险外，该计划还将考察公众的态度，即“在婴儿有生之年一直保存其基因组数据，用于未来预防、诊断或治疗疾病”。

他在与记者的简报会上解释说，招募参与者的工作将于2023年底开始，为期两年。据他说，这是世界上同类研究中规模最大的一项。

研究人员的目标是从不同族裔中大范围招募不存在预先确定风险的参与者。

英格兰基因公司遗传咨询临床负责人阿曼达·皮基尼解释说：“这意味着我们接洽的许多父母并不会事先清楚他们的家族遗传疾病史。”

如果试验结果有说服力，最终的想法是收集婴儿的整个基因组，配合当前的新生儿常规采血，常规采血旨在检测9种罕见但严重的婴儿疾病。

英国卫生大臣史蒂夫·巴克利在一份声明中说：“如果我们能更早地发现可以治愈的疾病，让患者更早地获得可以挽救生命的治疗，我们就能改善全国人民的生活。”

卫生部公布了此前的公共磋商结果，磋商结果强调，如果有强有力的保障措施，公众会支持对新生儿进行基因组测序。

英国还宣布了另外两个研究项目。其中一个项目由政府出资2200万英镑，对多达25000名非欧洲血统的参与者的基因组进行测序，这些参与者目前在研究中“代表性过低”。

卫生部指出，这是为了更好地了解DNA及其对健康问题的影响，帮助减少医疗领域的不平等并加强对“所有族群”患者的护理。

另一个项目的初始资金为2600万英镑，旨在对测序进行评估，以提高癌症诊断的准确性和速度。