短短两年间

19岁女大学生晓玲

接连查出胃肠息肉、甲状腺癌、大肠癌

年纪轻轻的她怎么也想不通

为什么这些恶疾统统找上她？


01

胃肠道发现近万颗息肉

半年后又查出甲状腺癌

两年前，晓玲有段时间排便不太正常，多的时候一天要上四五趟厕所。起初她以为只是吃坏了肚子，没太在意。过了好几周，直到有一天她上厕所时看到马桶里有鲜红色血迹，这才意识到要去看医生。

在浙大二院大肠外科王建伟主任医师的诊室里，晓玲稍许有些不安。但她觉得自己毕竟还年轻，应该不会有什么大问题。

可听完晓玲的描述后，王建伟心中提高了警觉。在大肠外科，大便潜血是一个非常危险的信号。他给晓玲开了胃肠镜检查单，检查结果出乎他的意料：晓玲不仅有胃部息肉，还有弥漫性的大肠息肉，像大小不一的鹅软石，密密麻麻铺满了肠道内壁，几颗较大的息肉有破溃出血。

内镜下，王建伟摘除了几个较大的息肉，做进一步病理化验，是良性的。根据多年的临床经验，如此广泛的肠道息肉，往往和家族史有关。但晓玲并没有肠癌家族史，这令他觉得很不可思议。他建议晓玲接下来进行遗传咨询，半年后复查肠镜，密切关注息肉的变化。然而因为家里人没有人得肠癌，晓玲并没有重视医生的建议，没有进行遗传咨询。

半年后，晓玲复查时虽然没发现胃肠息肉有明显变化，却意外查出了甲状腺癌。当时专科医生评估这个甲状腺癌恶化的风险较大，建议她及时手术。

先后发现胃肠息肉和甲状腺癌，这两者之间有关联吗？在当时，晓玲并没有将甲状腺癌和胃肠息肉联系到一起，只觉得是自己运气不好。


02

1%的家族性腺瘤性息肉病

合并甲状腺癌

做完甲状腺手术后半年，晓玲再次到医院复查，这次复查找到了真正病因。检查结果显示，她的大肠息肉发生了早期癌变。通过病理分析，晓玲患的是家族性腺瘤性息肉病（FAP）。这是种100%会癌变的病，通常在35岁之前发生癌变，如果不及时治疗，患者平均寿命只有40岁。

“结直肠的家族性息肉病不会只表现在一个脏器上，大概有1%的家族行息肉病患者会合并甲状腺癌，晓玲就是这1%。”

王建伟说，家族性腺瘤性息肉病往往非常隐蔽，晓玲就是很典型的例子。她先后发现胃肠息肉、甲状腺癌、大肠癌。看上去好像是三种病，涉及三个科室，但实际上它们有着相同的病根。

至此，再将晓玲之前的症状拼凑起来看，一切变得清晰无比。“在治疗上，我们用非常精妙的腹腔镜手术，不用‘开肠破肚‘就能做肠切除手术，在达芬奇手术机器人的配合下，晓玲手术中的出血量只有十几毫升。


03

明明都没有家族史

为什么会基因突变？

王建伟说，晓玲的息肉癌变速度非常快，从检查出息肉到确诊为家族性腺瘤性息肉病只有两年时间。

还有一个22岁的小伙子，也是家族性腺瘤性息肉病，癌变速度比晓玲更快。他是先体检发现甲状腺癌，结果在后续检查中发现肝脏有个转移灶，我们一开始以为是甲状腺肝转移，结果发现原发灶在肠道上，已经属于肠癌晚期了。

“这两个年轻病例也提示我们，家族性腺瘤性息肉病除了关注肠道的问题，也要警惕甲状腺的病变。”

王建伟说，还有一点值得关注，这两个年轻病例都没有肠癌家族史，做了基因检测后，发现两人都是家族中第一个基因突变的人，即先证者。

明明没有肠癌家族史，为什么到了他们这里却发生了基因突变？

对此，王建伟表示，5%左右的肠癌会遗传，为了研究肠癌和遗传因素的关系，浙大二院还专门开设了大肠癌遗传门诊，期待为更多疑难患者答疑解惑。


专家点评

大肠外科副主任（主持工作）、主任医师李军：

肠癌的发生有一个规律的病变过程，从黏膜病变到腺瘤再到癌变，是一个“三步曲”。除了遗传因素，大肠癌还跟外界环境、生活习惯等诸多因素相关。现代人摄入大量脂肪酸及快节奏生活、不规律作息，都会增加胃肠息肉、肠癌的发生风险。

流行病学调查和专项筛查显示，大肠癌好发于50岁以上的人群。尤其是有长期吸烟习惯、大肠癌家族史、肠息肉等，则是肠癌的高危人群。但近年来，肠癌发病人群有明显的年轻化趋势，来医院就诊患者中，二三十岁的年轻男女不少见。

因此提醒大家，要警惕身体发出的信号。结直肠癌的典型症状表现为大便习惯或性状的改变。比如，大便突然变细，便血；原来大便一直是正常的，突然便秘了；原来经常便秘的，突然开始拉肚子了；大便突然有黏液，或是颜色发生改变，千万不能忽视。

对于遗传性肠癌，根本在于“早诊早治”，且需要进行密切的疾病筛查。案例中晓玲得的家族性腺瘤性息肉病（FAP），建议其家人也进行基因突变检测，如果是致病突变的携带者，建议每年进行1次全结肠镜筛查，直至结肠切除为止，而在部分结肠切除术后，每6-12个月进行1次肠镜检查。此外，遗传性肠癌还包含遗传性非息肉性结直肠癌（即Lynch综合征），占所有结直肠癌的2%-4%，对此也应进行专业的基因突变检测，予以排查。