今年冬天，英国将启动Generation Study研究计划，该研究将探讨对十万名新生儿进行基因组测序的益处和挑战。这项新研究是Genomics England（英格兰基因组学，负责英国十万人···

新生儿筛查（newborn screening, NBS）是一项旨在早期发现新生儿可能存在的潜在健康问题或遗传疾病的医疗测试程序，旨在帮助在婴儿出生后尽早识别和治疗一些严重的疾病，从···

6月28日是国际新生儿筛查日， “新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发”（首特项目）暨“新生儿基因筛查多中心研究”项目启动会于当天上午在北京正式召开···

“夫妻两都耳聋，孩子一定都耳聋吗？”“夫妻两听力都正常，为什么我们的小孩是耳聋？”“为什么从我小孩的结果可以百分百确定家族其他有些成员是相关携带者？”“邻居家小···

NO.1 前言 据世界卫生组织(WHO)报道，全球有4.66亿人患有致残性听力损失。在我国，第二次全国残疾人抽样调查数据显示，每年确诊新生聋儿约3.5万人。正常人群耳聋基因突变携···

新生儿筛查作为出生缺陷三级预防的最后一道关卡，可对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性或遗传性疾病进行早发现和早治疗，从而降低儿童残疾甚至死亡的···

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的2月28日为第16个国际罕见病日。《中国罕见病定义研究报告》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于···

贝瑞基因福州数字生命产业园近日，针对关于建议将不孕不育治疗纳入免费医疗的提案，国家医保局答复称：“将逐步把适宜的分娩镇痛和辅助生殖技术项目纳入医保基金支付范围”···

作者：中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科学分会新生儿学组通信作者：赵正言，Email:zhaozy@zju.edu.cn；周文浩，Email:zhouw···

根据2021年世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的数据：乳腺癌已取代肺癌成为全世界最常见的癌症。通过筛查提高乳腺癌早诊早治水平是改善患者预后的关键所在。已有研···

近日，由广州市妇女儿童医疗中心黄永兰教授牵头的“中国新生儿先天性肾上腺皮质增生症二级筛查多中心研究”项目启动会举行。华大基因作为技术支持单位助力项目顺利开展，该···