人与猿猴同属灵长类动物，漫漫进化之路上，灵长类是如何出现物种分化的？近日，我国科学家组织的 " 灵长类基因组计划 " 发布了阶段性成果，灵长动物各主要类群的演化时间有了答案。

△灵长目基因组演化特征与表型特征之间的关联 张国捷课题组和吴东东课题组合作供图


白垩纪末期物种大灭绝，可能推动灵长类演化

灵巧的猴子，强壮的大猩猩，智慧高度发达的人类，大家同属灵长类动物。人类是如何脱颖而出的？近日，研究人员揭晓了答案，所有灵长类的最近共同祖先出现在大约 6829 万到 6495 万年前，此后灵长类走上了物种分化的道路。

△张国捷在标本库，身边标本为红毛猩猩骨架 张国捷 供图

浙江大学生命演化研究中心的张国捷教授团队、昆明动物所吴东东研究员团队、西北大学齐晓光教授团队、云南大学于黎研究员团队等联合国内外多个研究中心组成联盟，分析了 14 科 38 属共 50 种灵长类动物的基因组数据，包括 27 个新的高质量基因组数据，涵盖了灵长类动物的各主要类群。

研究人员通过多学科交叉技术手段，对灵长类基因组展开比较研究，研究人类在内的灵长类物种的起源和分化过程、灵长类社会行为和社会组织的起源、以及大脑等各种生理特征的演化和遗传基础。

基因组数据和化石时间数据成为了解谜关键。该计划的旗舰论文通过分析数据，研究人员推断出了灵长动物各主要类群的演化时间，并推断出所有灵长类的最近共同祖先出现在大约 6829 万到 6495 万年前，距离 6550 万年前的白垩纪末期大灭绝事件非常近，大致位于白垩纪的界限附近。这意味着灵长类动物的演化可能受到了物种大灭绝事件的影响。


大脑进化、尾巴消失的关键点找到了

在漫长的演化历程中，灵长类动物逐渐适应各种各样的环境和食物，发展出独特的大脑、骨骼、体型和消化系统。脑，作为人类智力的源泉，其演化过程尤其受到关注。

△灵长类物种脑容量演化历程以及此过程中基因组上的变化，大脑图像是从密歇根州立大学的比较哺乳动物大脑收藏中获取 张国捷课题组和吴东东课题组合作供图

研究发现，灵长类的脑部容量逐渐增加，占身体的比例也逐步增加，且皮层折叠程度不断复杂化。相对脑容量在灵长类演化过程的四个关键节点显著增大，分别发生在类人猿下目的祖先、狭鼻类祖先、大猿祖先和人类的祖先上。特别是猩猩等大猿物种出现后，这种趋势变得尤其突出，并在人类中达到了顶峰。人类不仅拥有了灵长类动物中最大的脑容量，还拥有折叠程度最为复杂的大脑皮层。

此外，本研究项目还揭示了猿类尾部消失的分子机制。KIAA1217 基因可能会影响脊柱的发育，其突变会导致小鼠尾椎数量的减少。本研究发现，猿类中这个基因的调控区域出现了快速演化的情况，进而推测这个区域的突变可能是让猿类失去尾巴的原因之一。


杂交驱动灵长类新物种的形成

这次研究中，还有一些有趣的发现。黔金丝猴的血缘秘密，被云南大学于黎教授联合多个课题组揭开——滇金丝猴和怒江金丝猴共同祖先，与川金丝猴杂交，逐渐形成了黔金丝猴。

△滇金丝猴 欧阳冠来 供图

在演化过程中，黔金丝猴与两个祖先物种形成了生殖隔离，进而成为新的独立物种。该研究在演化层面解释了黔金丝猴特有毛色的来源：黔金丝猴的毛发颜色实际是川、滇金丝猴毛色的嵌合体。

△黔金丝猴杂交成种过程的示意图 于黎课题组供图

无独有偶，本次研究中另一组人员发现，猕猴类中的食蟹猴种组（包含 3 个物种）是狮尾猴种组的祖先，与斯里兰卡种组的祖先杂交后形成的新物种类群。

这表明，杂交是灵长类动物物种形成的重要驱动力之一，物种的系统的演化也并不完全是树状的，也可能因为跨物种的基因交流，而呈现局部的网状结构。


AI 帮助识别人类致病基因变异

国际研究联盟对来自 233 种灵长类动物的 809 个个体，进行了基因组的重测序数据进行分析，鉴定出了人类直系同源蛋白上 430 万个可能导致蛋白结构变化的基因变异位点。加入人类疾病基因数据后，研究团队训练了 PrimateAI-3D 的人工智能神经网络，可识别和前瞻性地判断人类的基因突变，并预测是否可能为良性突变。

研究团队基于该人工智能，开发了通过罕见突变预测人类患病风险的方法，这对于预防性筛查具有重要的意义。

△灵长目演化树，灵长类图片由 Stephen D. Nash 绘制 张国捷课题组和吴东东课题组合作供图

" 作为灵长类一员，我们的基因组既含有人类演化过程中产生的独特变异，也保留了灵长类漫长演化过程中塑造而成的遗传背景。" 张国捷教授总结说，" 通过比较基因组，不仅回答包括人类在内的灵长类物种如何起源，而且可以详细刻绘我们身上每个基因、每个碱基的演化过程和变异模式，为理解人类创新性状和疾病发生的机制提供重要借鉴 "。

该项计划研究成果丰硕，主要成果以研究专刊的形式在学术期刊《科学》（Science）发表 4 篇论文，同期还发表了作为该计划扩展的国际灵长类研究联盟的 4 篇论文。同时该项目有另外 3 篇卫星论文已经或即将在《科学进展》（Science Advances）、《自然 - 生态与演化》（Nature Ecology & Evolution）等知名学术期刊发表。