北京时间2022年10月3日，瑞典卡罗琳医学院宣布，将2022年诺贝尔生理学或医学奖授予斯万特·帕博 Svante Pbo，以表彰其在已灭绝的人类基因组和人类进化方面的发现。

诺贝尔奖官网介绍，斯万特·帕博的开创性研究催生了“古基因组学”这一全新学科，通过揭示所有现存人类与已灭绝的古人类之间的遗传差异，为探索以上问题奠定了基础。

诺奖委员会表示，瑞典遗传学家斯万特·帕博“完成了一件看似不可能的事情”:

他领导的团队绘制出了人类近亲尼安德特人的基因组图谱，其精度可以与现今人类基因组序列相媲美，并发现尼安德特人是现代人类已灭绝的近亲。

此外，帕博教授还发现，在大约70,000年前从非洲迁出后，这些现已灭绝的古人类与智人之间存在基因流，这种古老的基因流对于现代人类有着深远的影响。

现代人（左）和尼安德特人（右）头骨对比。图源：Smithsonian Magazine

我们或多或少都学到过一些有关人类起源的知识——考古学家根据人类骨骼的形状和石器、壁画等人造物的演变来推断人群的变动。但这些数据很难给出一个圆满的解释，针对每一个证据都有五花八门的假说出现。

你怀疑过这些结论的说服力和准确度吗？让人无力的是，我们不知道自己能知道什么。

古DNA测序技术横空出世。它在历史的深井中打捞起清澈的科学之水，洗去浮尘，让那些早已漫灭的种种细节重现人间。

面对DNA序列分析这种最先进可靠的技术，你以前所以为的所有关于人类演变的知识，凡是跟这一研究所代表的当前科学理解不一样的，都只能改写。只有它才能告诉你：我们是谁，我们从哪里来。


1.《尼安德特人》—— 斯万特·帕博

《尼安德特人》既是斯万特·帕博对古DNA领域从兴起到日趋成熟的第一手行业记录，同时也交织着一位科研工作者，真诚面对困惑、失败、质疑、成功与更多未知的精彩经历。

从古埃及木乃伊到获得第一个尼安德特人线粒体DNA序列，再到发表第一个尼安德特人基因组草图；从瞒着导师开展实验，到冷战时期前往民主德国获取样本，再到全球科研协作背景下的交流轶事——

帕博在古DNA领域30多年的探索，在“走出非洲”和“多地起源”学说争论之间，拉开了研究古老基因变异如何影响现代人生理的序幕，也见证了一位好奇于古埃及学的医学生到人类演化科研项目组织者的成长。请跟随本书追本溯源，一探我们如何成为人类，又是什么使我们成为人类。


2.《人类起源的故事》—— 大卫·赖克

这本书是帕博教授的合作伙伴大卫·赖克所著。

2013年到2018年，作者大卫·赖克的古DNA实验室生产了7000多份古人类全基因组数据，占全世界总量的一半以上。作为古DNA革命的领头人，他义不容辞花费3年写出这本《人类起源的故事》。这不仅仅是一本书，还是科学进入历史领域的里程碑。

大卫·赖克 David Reich

在这本书中，他厘清了欧洲人、印度人、东亚人、美洲人、非洲人，甚至尼安德特人、丹尼索瓦人、黑猩猩的历史变迁，以古DNA技术为主，综合人类学、考古学、语言学的多方面结果，浓缩成25万字、20幅精美的人类迁徙路线图和9张人类族群变迁表，用非凡的视角，为你我提供了一幅从未见过的人类画卷。

从一万年前的人类遗骸中提取的DNA告诉我们，当时的人群结构与今日有着本质的不同。全球各地的人类都是多次人群迁徙、融合后诞下的混血儿——今天的人类是过去的人群混血的结果，而过去的人类同样也是混血的结果。所谓“纯种”的祖先早已不见踪迹，他们只占据了我们的部分基因组，成了活在DNA里的“幽灵人群”。


3.《基因启示录》—— 仇子龙

中国科学院神经科学研究所高级研究员，博士生导师仇子龙力著。据说，本书中的某张照片就是帕博教授亲自提供的。

我们了解基因，需要知道的不是基因的生物学构成，而是基因和我们有着怎样的联系：基因跟我们的行为、性格有关吗？基因会不会决定我们的命运？转基因食品安全吗？基因突变会导致疾病吗？基因编辑会改变人类的未来吗？

我们正站在基因世纪的关键节点，一方面，基因研究获得的众多突破性进展正在或者即将彻底改变我们的生活，另一方面，基因技术发展的不可控也给大众造成了恐慌，我们需要一位真正权威的基因研究者帮助自己在众说纷纭中理解基因的本质是什么、基因的作用是什么，以及基因对我们的影响是什么。

《基因启示录》是一本具有权威性、专业性又紧扣基因科学热点议题的科普专著，在这里，我们可以一站式领略基因的力量和美，人类理解基因过程中的光荣和困惑，还有更重要的，基因对每个人的现在和未来意味着什么。


延伸阅读：

古DNA，助人类生物学一臂之力

——摘自《人类起源的故事》大卫·赖克

原则上，古DNA在揭示人类生物学特征如何随时间演变方面，与在揭示人类的迁徙和混血方面有着同样的威力。

然而，尽管古DNA在揭秘人群变化方面已经取得了巨大成功，但迄今为止，古DNA对人类生物学的贡献仍然是屈指可数。

一个关键的原因是，为了追踪人类生物学特征随时间的变化，我们就必须研究突变频率是如何变化的。问题是，计算突变频率需要数百个样本，而到目前为止，古DNA的样本数量还是相对比较少的，每种文化背景下也就是少数几个而已。

想象一下，一旦我们有了上千个、刚过渡到农业文明不久的欧洲农民的样本，而且从他们身上提取了全基因组数据，我们能干什么呢？

我们可以对这些个体进行一次全基因组的扫描，寻找近期发生过自然选择的信号，再对当代欧洲人开展一次同样的扫描，然后比较一下这两次的结果，我们就有可能得知，在农业出现之前的时代和过渡到农业之后的时代里，人体适应性演化的步伐和性质是否发生了改变。

我们甚至有可能确定，在20世纪里，自然选择是否由于医学的进步而减缓了。过去，罹患某些遗传病的个体是无法生存和成家的，而现在，由于医学的进步，他们已经改变了自己的境遇。

例如视力低下，现在可以通过眼镜来完全矫正；或者不育症，现在可以通过医疗干预来补救；或者认知障碍，现在可以通过药物和心理治疗来控制。自然选择的作用一旦减弱下来，就可能导致某些突变在人群里得以积累下去，进而改变人群整体的性状。

利用古DNA，我们可以追踪具有重要生物学意义的突变频率的变化速度。古DNA这项能力的重要性，不仅在于它能够让我们追踪特定的生物性状是如何演化的，还在于它提供了一个史无前例的工具，我们可以借此了解自然选择发生作用的一些基本原则。

人类演化生物学的一个核心问题是，人类的演化到底是通过在相对“少”的基因组位置上发生“大”的突变频率变化来进行的，还是通过在非常“多”的基因组位置上发生“小”的突变频率变化来实现的。前者的例子如色素的沉着，后者的例子如人体的身高。

理解人体每一种适应性性状的相对重要性非常重要，但在古DNA到来以前，我们基本无法实现这个目的，因为我们只能分析生活在单一时间窗口内的样本。而想要从仅仅一个时间点去推断整个历史过程就太有挑战性了！

古DNA恰好能帮助我们克服这个障碍，利用不同历史时段的遗传信息。我们再也不会被禁锢于当下了！


古DNA研究也揭示了病原体的演化。

当我们研磨人类的遗骸时，有时会碰到来自微生物的DNA，这些微生物是在个体死亡的时候存留在血液之中的，因此它们或许就是个体死亡的原因。

这种方法证明，鼠疫杆菌是导致了14世纪到17世纪的黑死病、6世纪到8世纪罗马帝国的查士丁尼瘟疫的原因，也造成了大约5000年前的一次流行性瘟疫——从散布在欧亚大草原各地的墓葬来看，约7%的骸骨的主人死于此病。针对古代病原体的研究还发现了古代麻风病、肺结核，以及造成爱尔兰马铃薯危机的致病菌的历史和起源。

现在，古DNA研究还常规性地从人类样本的牙菌斑、排泄物等处提取微生物的DNA，从中可以得到我们祖先所吃食物的信息。

这仿佛又为我们打开了一扇新的小门，门后是一片崭新的世界。