喜欢抽烟或者喝酒的人,通常各有各的理由。许多因素,比如社会地位、公共卫生政策、文化、环境等等,都影响着一个人对这些物质的使用和成瘾的可能性。但很容易忽略的是,遗传同样是一种影响因素。

近日,一项大型遗传研究在分析了340多万人的数据后,确定了2300多个预测酒精和烟草使用的基因。研究认为,这些基因中的大多数在具有欧洲、非洲、美洲和亚洲血统的人中很相似。结果已发表在《自然》杂志上。


基因影响吸烟饮酒的习惯

酒精和烟草使用分别与全世界大约15%和5%的死亡有关,并与癌症和心脏病等许多慢性疾病联系在一起。因此,了解这些行为背后的遗传学有机会带来更多新的探索。

在先前的一项研究中,科学家已经确定了大约400个与某些酒精和烟草使用行为有关的基因。在这项新的尝试中,团队分析了60项研究中的超过340万人的基因数据集,应该是迄今为止有关吸烟与饮酒行为的最大规模的遗传研究。

此外,它也是囊括的血统最多样的研究。先前的小规模研究通常仅包括欧洲血统人口的数据。但在这个庞大的数据集中,参与者包括了非洲、北美洲、南美洲、东亚和欧洲的后裔,他们至少构成了数据的五分之一。

利用机器学习技术,研究人员比较了这些参与者的基因组,参与者自我报告的吸烟与饮酒习惯,比如从开始吸烟和饮酒,发展到形成规律的习惯,以及饮酒或抽烟的量。现在,研究人员已经确定了大量与酒精和烟草使用行为有关的基因。

比如,他们发现了2468个基因变体与经常吸烟(定义为每天吸烟)有关。研究结果还将另外243个变体,与一个人每天会抽多少支烟联系了起来,还有206个变体与戒烟有关。目前仅仅关注的是香烟,而没有考虑其他形式的烟草摄入,比如雪茄。他们还发现有849个基因变体与一个人每周喝多少酒有关。

在他们发现的吸烟和饮酒的所有基因变体中,有些是涉及大脑信号的基因。例如,饮酒与一个被称为ECE2的基因有关。这种基因参与处理神经降压素分子,而神经降压素调节着激素多巴胺的信号,多巴胺则参与着可能导致成瘾的奖励系统的运作。

同时,每天吸烟的量与一个名为NRTN的基因变异有关,这种基因影响着分泌多巴胺的神经元的存在。

研究人员在比较不同血统的样本数据时发现,不同血统之间,与酒精和烟草使用行为有关的基因有着惊人的相似性,80%的变体在所研究的人群中显示出了一致的影响。

虽然有些基因变体在不同的血统或特定的血统中有着不同的影响,但与酒精和烟草使用相关的基因,在不同血统的样本之间基本一致。

此外,他们还开发了一套遗传风险评分,它可以用来识别有某些酒精和烟草使用行为风险的人。这套模型利用先前发现的基因变体信息来预测生活在美国的6092名欧洲裔的吸烟习惯和饮酒情况。

但团队也注意到,尽管遗传效应很相似,但利用欧洲血统个体的数据开发的模型,目前还只能准确预测欧洲血统的人的酒精和烟草使用行为。


探索更复杂的预测方法

由于风险评分模型在预测其他血统人群的风险时还没法做到那么准确,研究人员认为,有必要通过增加非欧洲血统的样本量来开发更复杂的预测方法,这可以提高不同人类群体的风险预测。

他们认为,在两到三年内,这些遗传风险评分可以得到完善。这项研究是一个很好的例子,说明大数据和复杂的机器学习方法可以帮助预测健康风险,从而制定出更有针对性的干预措施。

这个项目利用大量的数据来确定不同人群的共同遗传风险因素,并借助这些信息开发疾病的筛查工具,是一种科学上的创新。未来的研究将侧重于深入探索他们的发现,尝试了解基因的功能,以及这些基因的变异、功能和与环境的相互作用,具体如何影响成瘾行为的风险。


#参考来源:

https://www.psu.edu/news/research/story/many-genes-linked-alcohol-and-tobacco-use-are-shared-among-diverse-ancestries/

https://www.newscientist.com/article/2350516-thousands-of-genetic-variants-may-influence-smoking-and-alcohol-use/