Nature Plants | 三种猕猴桃HiFi全基因组测序揭示了新的Y染色体形成机制

编辑:中国基因网发布于:遗传基因2023-03-103493

自然界中植物的花就分为两种类型，一种是在单个花朵同时包含雄蕊和雌蕊的两性花如棉花，还有一种则是单性花，只产生含有雄蕊或者雌蕊的花，而单性花又可以分为雌雄同株（玉米）和雌雄异株（猕猴桃）。目前普遍认为，雌雄异株植物可能是从不同谱系的两性花（雌雄同花）祖先独立进化而来。对植物中花器官的进化研究，发现两种从头进化途径。一种是在柿子中由单基因控制的；另外一种则是在猕猴桃中由双基因控制的。和人类染色体一样，猕猴桃的性别是“XY模型”，既雌性植株染色体为2A+XX而雄性则为2A+XY。在之前的研究中，研究人员发现猕猴桃基因组就存在两个调控性别的基因“害羞女孩”Shy Girl (SyGl) 和“友好男孩”Friendly Boy (FrBy)。SyGI能够抑制雌蕊发育而FrBy促进雄蕊的发育，二者相互作用决定了花的性别。猕猴桃中“XY模型”的起源可能是在不同的两性花祖先中产生了“双突变模型”，即有的株系SyGl突变产生了雄性单株，而有的株系FrBy突变产生了雌性单株。因此在XY系统中，Y染色体上特定的与性别决定区域将会连锁（male-specific Y-linked region, MSY）。

性染色体的进化被认为与性二态性(sexual dimorphisms)的获得和维持密切相关。性二态性指的是雌雄个体之间除性器官之外，表现出不同形态特征的情况，尤其是一些不直接参与到繁殖的特征。植物的性染色体在不同的种群间是独立进化的，这可以为种群间的比较提供一个框架。在大多数猕猴桃物种中，雄性比雌性能开出更多的花。除了在整个猕猴桃属中存在性二态性之外，谱系间没有特异性的性别二态性。这种跨物种间保守的性二态性表明其中的调控机制可能在物种分化之前就已经建立了，但其中潜在的进化机制仍旧是未知的。2023年3月9日，来自日本冈山大学的Ikuo Kataoka团队在Nature plants上发表了题为“Recurrent neo-sex chromosome evolution in kiwifruit”的研究论文。为此研究人员组装了三种猕猴桃基因组序列，并发现了性染色体在不同种之间的差异并在新生成Y染色体上观察到有转座子插入和快速爆发所驱动的序列结构差异。令人诧异的是，性二态性在三个物种中仍旧是保守的，即使部分与性别决定相关的基因在它们之间存在差异。通过在猕猴桃中使用基因编辑对位于Y染色体上的性别决定基因SyGl进行编辑，证明了该基因能够解释保守的性二态性。这些结果表明在猕猴桃中的性染色体中，单个基因就能维持保守的性二态性，而不需要涉及性别决定和性二态基因之间的相互作用。

研究人员对四个雄性猕猴桃的基因组进行组装后发现每个物种中都包含有一个位于基因组不同位置的1.1-2.7Mb 的MSY区间。并且不同种群中MSY的位置不同，表明猕猴桃不同种群间性染色体的独立进化历程(图1a). 。对染色体（X和Y）区域的Ds值比较分析，表明25号染色体最有可能是MSY的祖先状态。值得注意的是，两次染色体易位都是将MSY作为一个整体单元移动到Chr4 (A. rufa)和Chr3 (A. arguta)中 (图1). 对基因组序列比对信息和X-Y共线性数据分析发现，两个易位序列中都没有与X染色体共线性的序列存在。

图1：性别决定因子（MSY）在不同材料间的比较

在四个猕猴桃物种的MSY区域中仅有3个基因是共享的，分别是SyGl、FrBy和FT-like . 在MSY区域内，不同物种间三个基因的相对位置不保守，并且该区域包含重排、转座子插入等，这可能可以解释MSY的进化机制。与潜在祖先(A. chinensis 和A. polygama)中的MSY (1.1-1.5 Mb)相比，新产生的MSY有这个更长的序列（1.5-2.7 Mb)，这可能是由于易位产生的MSY抑制了该区域的重组，使得重复序列在此积累（图2）。

图2：独特的TE插入导致新Y染色体的产生。

猕猴桃中保守的性二态性特征，以及可变的MSY区域；不能够仅仅用雄性决定基因座的突变来解释，可能还受到其他遗传因素的影响，例如保守MSY区域内共享的基因。研究人员通过CRISPR-Cas9编辑了SyGl后，出现了多种表型如雄蕊变成了雌雄同体以及性二态性的丧失（图3），这表明SyGl的多效性（参与性别决定和性二态维持）；但这不能排除另外两个基因的潜在作用。

图3：SyGl功能多效性的实验验证。

总的来说，猕猴桃谱系间特异性的易位事件导致了在MSY区域中仅仅保留了3个共享基因，3个基因中就包括了两个性别决定基因；同时保留了这些基因在性二态性的多效性作用（图4）。这一发现首次证明了性染色体在植物进化过程中作用，以及其对作物性二态性相关表型的作用，可能在未来进行粮食稳定生成和开发新的育种技术方面提供新的见解。