它的名字叫脱氧核糖核酸，但它更广为人知的称呼是DNA。这种肉眼无法察觉的物质几乎存在于所有生物当中，并定义它们的每个特征。研究DNA的科学是遗传学。我们对话多位专家，探讨人类历史上基因科学的里程碑。基因科学已经在很短时间内证明自己可以改变人类的现在和未来。


1.一项改变历史的发现

“DNA科学”的第一步是描述其结构，它是两条相互缠绕的链，目前被称为“双螺旋”。

“50多年前，沃森和克里克描述了DNA链，通过它基本上能够解释人类和其他生物物种是由什么组成的。”医学遗传学专家巴勃罗·卡尔法扬解释说。沃森和克里克后来因此获得诺贝尔医学奖，但是揭示“双螺旋”结构的X射线图像的最早发现者存在争议，有人认为应该是女科学家罗萨琳德·富兰克林。


2.“多莉”引导克隆技术

对于不熟悉DNA世界的“凡人”来说，克隆更像是一部科幻电影，而不是既成事实。然而，“多莉”表明这不仅是可能的，而且前途光明。1996年7月5日，这只小绵羊来到世界，成为第一只从成熟细胞中克隆出来的哺乳动物。

“这项技术使产生胚胎、怀孕和分娩成为可能，从1996年的绵羊多莉到现在，已经克隆了20多种哺乳动物，”布宜诺斯艾利斯大学农学院专家甘比尼解释说，“生物体的克隆是无性繁殖的一种人工形式，可以产生基因相同的个体，过程当中没有受精，也就是说，精子不参与产生基因复制的过程。”

这位阿根廷专家表示，这项技术有多种应用，其一用于保护濒临灭绝的物种。他说：“通过细胞DNA转移进行克隆是一项具有巨大潜力的生物技术，因为它可以通过恢复物种、细胞核重编程以产生干细胞以及与胚胎发育相关的研究来维持生物多样性。”


3.核酸检测改进诊断

新冠病毒大流行让数亿人熟悉了首字母缩略词为PCR（核酸检测）的技术，它的正式名称是“聚合酶链式反应”，是一种可以检测病原体遗传物质片段的诊断方法。

“实际上今天如果没有PCR，我们什么也做不了。PCR可以让DNA倍增，这要归功于聚合酶。这是一个伟大的发现，但显然它也是生物学、实验室和医学的基本工具。”专家多帕索指出。

他补充说：“PCR可以检测遗传疾病，例如孟德尔遗传病。”


4.人类基因组计划成功

我们究竟是什么？是什么将我们定义为人类？为什么每个人都有特定的特征？

由于人类基因组计划，这些问题以及更多问题得到了解答。这项国际合作研究计划始于1990年10月，旨在绘制并全面了解人类的所有基因。仅用了13年时间，人类就设法了解了自身90%以上的基因组。而在几天前，这一数字已达到100%。“在人类基因组方面的发现，以及对不同基因的检测可以让我们找到许多家族疾病的原因。”卡尔法扬说。


5.遗传病预防到治疗

从2000年至今，生育技术取得了不少进展。

从第一个“定制”婴儿到今天的“三父母之子”技术，人类在生育技术上取得飞速发展。不仅如此，基因科学还打开了一系列诊断和治疗方法，以及防止某些疾病出现甚至发展的策略。

多帕索说：“在基因筛查中，我们分析胚胎以找出可以移植的胚胎，从而在成年期避免这些疾病。胚胎植入前单体型分析技术使疾病知识和风险预测取得了进展，现在甚至可以在人们出生时就预测他今后可能罹患的疾病。知道移植哪个胚胎或患病风险将改变整体健康状况，甚至可能在几年内消除某些疾病。”

卡尔法扬表示：“这项技术适用于癌症，但也可以应用于其他非肿瘤病理学。这些进步的意义是巨大的，除了可以检测到基因改变，并根据其DNA或其呈现的突变定义更有效的治疗方法，还让医学变得更加精准，因为它专门针对这些病理和呈现特定突变的基因。”


6.CRISPR开辟新未来

最后一个里程碑出自两位获得2020年诺贝尔化学奖的科学家之手。她们是埃玛纽埃尔·沙尔庞捷和珍妮弗·杜德纳，两人因为“开发基因组编辑技术”而获奖。

瑞典皇家科学院表示：“CRISPR/Cas9基因剪刀技术对科学产生了革命性影响，正在为新的癌症疗法做出贡献，并且可以使治愈遗传性疾病的梦想成真。”