据最新一期的《自然》、《基因组研究》、《自然-生物技术》和《自然-方法》刊发的系列论文，美国国家卫生研究院（NIH）的“人类泛基因组参考联盟”发布了世界首个“人类泛基因组”（human pangenome），这是一个包含人类所有基因和遗传变异的数据库，有助于人类攻克顽疾。

据报道，这个突破性的数据集是由美国国家卫生研究院的“人类泛基因组参考联盟”构建的。

加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）生物分子工程副教授本尼迪克特·帕滕博士表示，通过对不同的人类进行取样并将他们纳入这个人人都可以使用的结构中，将更多的多样性和公平性引入参考。

基因组是一整套遗传指令，帮助生物体正常发育和运作。

他表示，人类泛基因组使我们能够更好地了解我们的遗传多样性，并可能为治愈顽疾“打开大门”。

据悉，世界首个“人类泛基因组”包含了47个人的遗传物质，并在以前作为参考的基因组基础上增加了超过1亿个作为DNA构建块的新碱基。

基因组（genome）是一个生物体从其父母那里继承的一整套遗传指令，帮助它正常发育和运作。

每个人的基因组有大约99.6%的部分相同，但剩下的0.4%是导致眼睛颜色、身高和数百万其他特征差异的根源。

这一小部分的遗传变异对科学家来说非常有用，因为它可以帮助对一个人的健康做出评估，并指导医疗工作。

技术的发展使得人类基因组更能代表全球人类的遗传多样性。

为了更好地了解这些变异，科学家们于2003年4月创建了一个“标准”的人类基因组，绘制了大约92%的基因组。

该基因组只利用了20个人的基因组，而且大部分来自一个人的基因组，使得它不能很好地代表人类。

去年，科学家们揭示了第一个完整的人类基因组序列，但这仍然包含一些关键的差距。

“人类泛基因组”将具有不同祖先背景的人的基因组序列结合起来，这同时代表了许多不同版本的人类基因组序列，每个序列都覆盖了该人基因组的99%，精确度超过99%。

美国国家人类基因组研究中心主任埃里克·格林博士表示，使用基因组学的基础研究人员和临床医生需要获得一个反映人类人口显著多样性的参考序列。

泛基因组可以提高我们对基因和疾病特征之间联系的理解，加速临床研究。

论文第一作者、耶鲁大学博士生廖文伟（音译）表示，有了泛基因组参考，我们可以通过提高对基因和疾病特征之间联系的理解来加速临床研究。

据悉，研究人员将继续向泛基因组添加更多的基因组序列，使其更能代表全球人类的遗传多样性。他们希望到2024年中期，将包括遗传信息的人数增加到350人。