随着基因技术的不断发展,基因测序领域逐渐迎来了越来越多的可能。2012年,美国和瑞典的科学家共同开发了一种具有里程碑意义的新型单细胞测序技术Smart-seq,将单细胞的mRNA测序带入了新阶段。这一年,安诺优达在北京成立,吸纳了一群胸怀抱负的科研人员,冲刺在包含单细胞测序在内的新一代基因组学技术领域的最前沿,开启了“用科技和创新提升生命品质”的求索。

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(图注:安诺优达科技服务营销中心总经理裴素蕊博士)

基因行业将步入怎样的发展时代?哪些技术将引领行业发展?在“安诺优达基因测序应用创新大会暨DNBSEQ-T7平台单细胞和Hi-C文库测序新品发布会”上,生物探索就这些问题采访了安诺优达科技服务营销中心总经理裴素蕊博士。


聚焦尖端技术,助推科研及人类健康事业发展

毋庸置疑,技术的进步是支撑基因检测行业向前迈步的关键。当前,高通量染色体构象捕获测序(Hi-C)及单细胞测序是基因检测领域炙手可热的技术之一。作为遗传学领域的优秀服务提供商,安诺优达自成立以来便是新一代基因组学技术的洞察者与积极开拓者,在单细胞测序技术以及Hi-C技术均有布局,这两个热门领域后来也成为安诺优达掌握的核心技术之一。

谈及单细胞测序技术,裴素蕊博士认为,这不仅是细胞层级研究上的推进,更让生命科学研究向前迈进了一大步。“得益于单细胞技术的发展,我们能够看到细胞之间的差异,而这种异质性往往会对多细胞生物的功能产生深远影响,是了解疾病发生和发展的重要切入口。一些企业已经使用单细胞测序技术进行肿瘤Marker的筛选,不仅仅是肿瘤治疗,在生殖生育、免疫学等领域,单细胞测序同样大有可为。”

关于Hi-C技术,裴素蕊博士表示:“实际上当前的研究是借助该技术了解DNA在细胞核中的空间结构,了解DNA在空间组学上的变化与基因表达、性状表达乃至疾病发生之间的关联。人体DNA拉平后大约有两米长,经过各种折叠存在于一个几微米的细胞核中,而DNA的折叠会影响表型的发生,甚至与一些疾病具有直接的关联。就像是一个毛线球,我们用手抓取之后它的线条形状就会发生变化。这些变化会产生什么影响呢?这就是我们通过Hi-C技术可以去研究的问题。”

在基因行业中,单细胞测序技术与Hi-C测序技术分别扮演着怎样的角色?对于这个问题,裴素蕊博士也向生物探索表达了自己的见解:“单细胞测序技术是行业发展的助推器,当前许多无法解决的问题或许能在单细胞上找到切入口,应用范围十分广泛;而Hi-C技术目前更多地用于尖端领域的探索,距离在医学或生物学领域内产生实际应用价值,仍然有很长的路要走,当然,我们可以保持一定的想象力,或许在未来的某一个时间节点上,Hi-C技术会大放异彩、走向临床。”


紧随行业新趋势,空间、动态基因组时代可期

2020年9月,安诺优达引入了华大智造自主研发的全球日生产能力最强的基因测序仪DNBSEQ-T7,在不到一年的时间里,便成功开发出基于该平台的单细胞文库和Hi-C文库测序。从现有数据来看,单细胞测序、Hi-C测序与DNBSEQ-T7平台的结合产生了“1+1>2”的效果。

此次采访中,裴素蕊博士进一步分享了这一结合带给她的惊喜与触动:“在DNBSEQ-T7平台上,单细胞和Hi-C文库的独特优势得到了充分的发挥。从单细胞测序的角度来说,通过DNBSEQ-T7平台获得的基因组比对率达到95%以上。在Hi-C方面,数据更令人欣喜。在安诺优达推出该技术的5年间,所获得的有效数据比例在60%到85%之间,而在DNBSEQ-T7平台数据有效性能达到惊人的90%以上。”

至于单细胞和Hi-C文库与DNBSEQ-T7平台的结合为科研带来的影响,裴素蕊博士认为或将体现在3方面:首先是数据的可用性和有效性的大幅度提升,其次是随着有效性数据增加带来成本的下降,再者是不同平台数据的一致性方面有所保障。

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(图片源自Pixabay)

在单细胞和Hi-C等技术的加持下,基因组学研究已经步入了新的发展时代。未来,基因组学研究又将迎来怎样的发展?对此,裴素蕊博士表示,一个可预见的趋势是动态研究时代的到来。

“目前基因组研究已经开始实现从线性到三维、从整体到个体的跨越,未来,我们一定会迎来基因组学动态研究的时代。这个概念最早是在美国被提出,有一个专业术语叫做‘4D基因组’。现阶段的基因组学研究是了解某一个时间节点上细胞的变化,而动态研究则是探究在某一段时期内的变化。除静态到动态的变化外,从平面研究转向空间转录组学甚至空间表观组学也是值得我们关注的重要趋势。这些变化是可以期待的,在不远的未来一定会变成现实,我们已经在这些领域展开了布局。” 裴素蕊博士如是说道。


步入快车道,未来发展或不亚于互联网行业

近年来,我国基因测序产业正步入快车道。根据中国首届“NGS(新一代基因测序)行业峰会”公布的数据,2020年我国基因检测企业在一级市场中所获融资达到193亿元,较2019年增长了153%,并且增速持续上升。

提及基因检测行业的未来发展,裴素蕊博士深信,基因检测行业未来前景光明。

“无论是上市企业、资本,还是领域内的科研人员,大家之所以进入这个行业很大程度上是因为非常看好大健康行业的未来,而基因检测是大健康领域的翘楚。随着不同的技术和企业不断涌入,基因检测行业会呈现出百花齐放、百家争鸣的状态。在这个过程中,一些企业将被淘汰出局,但无疑也会有领先的技术和公司脱颖而出,为人类健康带来深远的影响,推动基因检测行业发展为不亚于互联网的大健康行业。”

当然,基因检测行业尚处于野蛮生长时期,仍然存在一些问题亟待解决。对此,裴素蕊博士从上游精密仪器的供应、行业规范指南的空缺以及人才资源的匮乏三方面进行了分析。

“从国内基因检测企业的角度来说,目前我们的发展极大程度上受制于国外供应商,或者说国外的单一供应商,而国际关系又复杂多变,这些因素对于行业发展而言极为不利,期待今后能够有更多国产测序企业破局。再者,当前基因检测领域仍然缺乏完整的规范指南,当然这并非是我国独有的问题,而是基因行业在野蛮生长过程中必然会面临的问题,这个问题的解决需要相关部门与企业开展更多交流。另外,基因领域人才的匮乏也是阻碍行业发展的重要因素,未来希望能够有更多人了解基因行业,并加入到这个行业中来。”

如今,基因技术正以势不可挡之势在临床和科研领域“开疆拓土”。在科学技术的发展日新月异的今天,或许很难预测未来基因测序技术的下一个风口。但诚如裴素蕊博士所言,在如今这个时代,科研人员的想象力尤为重要,这是将不可能变为可能的动力源泉。