发生在年轻人的猝死总是特别让人伤怀。

在国内，人们往往将之归因于劳累、加班、熬夜等生活因素。

其实不然。

医学研究显示，接近90%的猝死是由于表现为心跳骤停的心脏病发作。

这些心脏病可以是已知的，也可以是从来没有发作，没有获得过诊断的隐匿性的。

从心脏病的类型来说，引发年轻人心跳骤停/心源性猝死的主要是与先天因素相关的心脏病；但是，部分也因为后天获得性心脏病，主要是动脉粥样硬化性心脏病，即所谓冠心病。

我们知道，冠心病形成通常需要一个长期的过程，往往需要几十年的时间，因而通常发生在60岁以上的老年人。

发生在年轻人的冠心病在医学上称为早发性心脏病，通常与一些与遗传相关的危险因素密切相关。

其中，家族性高胆固醇血症是早发性心脏病常见的原因。

家族性高胆固醇血症是一种家族遗传性疾病，会影响“坏胆固醇”，即低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）从外周组织向肝脏的回运，从而造成低密度脂蛋白胆固醇血症。

LDL-C低理想水平应该低于100毫克/分升，家族性高胆固醇血症患者往往在年轻时就明显升高，严重的可以达到190毫克/分升以上，从而导致动脉粥样硬化的早发和更快的进展，从而导致早发性心脏病的发生、发作，增加年轻人心脏病发作甚至猝死的风险。

流行病学调查表明，一般人群中，首次心脏病发作的平均年龄在男性为66岁，女性为72岁。在带有1个家族性高胆固醇血症基因（杂合子）的人群中，如果高胆固醇血症没有被及时发现，并得到治疗，首次心脏病发作的平均年龄在男性仅有50岁，女性为60岁。

而在少数带有2个家族性高胆固醇血症基因(父母各一个，也称纯合子)的人，通常会有更早发生更严重的并发症，甚至在青春期或童年就会有心脏病发作。

对于存在这种因素的人来说，预防心脏病发作和更不幸的猝死有效方法是早期筛查出家族性高胆固醇血症，并进行积极的治疗。

对于一般人群而言，具有国际权威性的美国心脏协会建议，所有20岁或以上的成年人每4到6年应该进行一次血液胆固醇和其他传统心脏风险因素检测。

但是，这对于家族性高胆固醇血症筛查来说远远不够，还应该需要准确收集额外的临床信息，并最好同时接受诊断性基因检测。

最新发表在《美国心脏协会杂志》上的一项研究表明，准确的健康筛查和基因测试都可以识别出携带家族性高胆固醇血症基因的成年人，两者合用效率更高。

以美国为例，可以筛检出100多万家族性高胆固醇血症患者。

研究人员首先从2006年至2010年间收集的英国生物银行中获得了约50000名年龄在40-69岁之间的成年人的临床信息和基因测试结果。由此，研究人员能够根据这些人的临床信息估计每个人携带家族性高胆固醇血症基因变异的概率。

研究者然后将从英国生物银行中观察到的临床信息与家族性高胆固醇血症基因变异之间的关系应用于从美国国家健康和营养调查(NHANES)获得的近40000名成年人数据集，从而估计在不进行基因检测的情况下筛查出美国人群中的家族性高胆固醇血症基因变异的概率。

具体来说，如果不进行基因检测，单纯依赖于临床筛查，至少应该收集包括胆固醇水平，个人或近亲成员(父母、兄弟姐妹或孩子)早发性心脏病的情况等详细临床资料。

通过使用上述多个步骤方法，研究人员估计:

如果仅基于临床信息，每1000名成人可以筛查出3.7例家族性高胆固醇血症病例；如果仅依赖基因检测，每1000名成人中可以筛查出3.8例家族性高胆固醇血症病例。

如果将临床筛查和基因检测相结合，每1000名接受筛查的成人中可以检出6.6例家族性高胆固醇血症。

在20-39岁的年轻成人中，仅依靠临床筛查，每1000人可以检出1.3例家族性高胆固醇血症病例；如果结合基因检测，每1000人则可以筛查出4.2例。

显而易见，联合使用临床筛查和基因检测可以更高效地检出更多家族性高胆固醇血症。

基因检测为什么可以筛查出更多患者，特别是在20-39岁的年轻成人人群中？

道理很简单，这说明许多带有家族性高胆固醇血症基因突变的人在接受筛查时可能还没有表现出典型的临床症状，尤其是年轻人。

透过这项研究，我们要提醒那些在年轻时血液胆固醇水平就很高的人，家族中、特别是近亲属中有家族性高胆固醇血症或早发性心脏病的人，应该尽早进行家族性高胆固醇血症筛查，最好临床筛查和基因检测双管齐下。