病原学诊断是感染性疾病诊断中最重要的环节，准确判断是否感染，明确感染源，是开展抗感染治疗的前提和依据。近日南京市第二医院利用宏基因组二代测序技术，为患者成功明确小众感染源。该技术有哪些优势呢？

近日，53岁的陈先生，因间皮肉瘤伴咳嗽伴胸闷气喘多月来我院就诊。入院后查体显示，右中下肺呼吸音消失，余肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。肺功能检测结果为重度混合型通气功能障碍，最大通气量测定重度降低。种种迹象都指明患者存在下呼吸道感染，可在患者的痰培养和涂片检查中，均未发现致病微生物。

为进一步明确感染源，医院再次为陈先生采集了痰液，进行宏基因组二代测序（mNGS）检测，结果提示假肺炎链球菌、加拿大棘球绦虫感染。

明确感染源后，临床医生对陈先生给予对应的抗感染治疗。经过治疗，陈先生的左肺感染性病变较前有局部吸收的好转迹象。


治疗两周后，胸部CT显示病情好转

陈先生感染的假肺炎链球菌和加拿大棘球绦虫，均很难在传统检测方法上被检出。

精准医学中心副主任吴旭平介绍，假肺炎链球菌是一种容易被忽视的病原体，它与慢性呼吸道疾病有关，由于缺乏特异性标志物，很难使用传统的分型方法与肺炎链球菌进行鉴定，同时该菌的菌落为草绿色链球菌样，在临床微生物检验中易被忽视。加拿大棘球绦虫是一种广泛分布于世界各地的寄生虫，而寄生虫在传统病原学检查中也不易检测。故而出现了开头陈先生的痰培养和涂片检查，均呈阴性的现象。

宏基因组二代测序（mNGS）是一种可以检测数千至上亿条DNA或RNA序列的检测技术，其边合成边测序的特点不仅可以同步并无偏移地检测各类标本中的多种病原体，如细菌、病毒、真菌、寄生虫等，还能检测罕见、生长缓慢且不可培养的微生物。通过该技术，可以显著提高病原诊断阳性率，协助感染的精准诊疗，目前已被广泛应用于临床感染性疾病的病原检测。