遗传

两岁的儿子有一天跑来跟我说：“妈妈白，宝宝黑，宝宝像爸爸，引得全家哄堂大笑。”我们经常能听到诸如孩子哪里像爸爸哪里又像妈妈的讨论，这些说的都是遗传。

所谓遗传是指父母的某些特征通过DNA传递给下一代，使得下一代获得父母的遗传信息。DNA分子中具有功能的一部分序列称为基因，也就是遗传物质，人类约有2.5万个基因，分布在人类23对（46条）染色体上。

每个正常人有23对（46条）染色体，一半来自父亲，一半来自母亲，因此，我们都会遗传父母的某些特征。

当然，在遗传过程中，不仅仅会传递“好”基因，还有“坏”基因。

甚至，在基因传递（组装）过程中，也难免出现差错，这就是我们常说的遗传性疾病。

那么问题来了，为什么有些孩子患有遗传病，但父母却是正常；兄弟姊妹里，只有姐姐妹妹有遗传病等等不一而足。造成这些疑惑的就是——遗传方式，今天我们讲单基因遗传，它遵循孟德尔遗传规律、有5种方式，且听听成语、谚语怎么说……


暗箭难防的常染色体隐性遗传

在常染色体1-22号上的一对等位基因，当只有一个“坏的”（突变）基因时并不会致病，只有遇到另一个相同“坏的”（突变）基因才会致病，就是我们通常说的常染色体隐性遗传，简称常隐。常隐遗传有3种情况，在正常和致病患者之间，有健康携带者，典型常隐遗传有以下特点：

1.与性别无关，男女患病机会均等；

2.父母一方携带，子女有1/2概率携带，1/2概率正常；

3.父母双方均携带，子女有1/4概率患病， 1/2概率携带，1/4概率正常；

4. 近亲结婚能不能亲上加亲不知道，但子女患病概率显著提高是一定的，因为共同祖先导致双方在同一基因携带的几率升高。

常染色体隐性遗传在遗传系谱上有可能几代人中都感觉不到致病基因的存在，对疾病防控来说，常隐在暗，我们在明，有点防不胜防了，常见的常染色体隐性遗传病比如：先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、囊性纤维化等。


明枪易躲的常染色体显性遗传

在常染色体1-22号上的一对等位基因，只要有一个“坏的”（突变）基因就会致病。就是我们说的常染色体显性遗传，简称常显。常显遗传携带就致病，所以就只有正常和患病2种情况，典型常染色体完全显性遗传有以下特点：

1.常显遗传与性别无关，男宝女宝患病机会相同；

2.父母无病时子女不患病，除非是新发突变，但家系中有人患病，则连续几代均有患者；

3.父母有一方患病的，子女患病的概率是1/2，父母双方均患病则子女患病概率则为3/4。

常染色体显性遗传病呈连续性传递，在遗传谱系可以看见的几代都会有患者。相对于暗箭难防的常隐来说，常显就显得明枪易躲了，如果说常隐是潜伏的余则成的话，那常显就是傻白甜的代表了。许多常染色体显性遗传病，如软骨发育不全、Huntington病家族性高胆固醇血症、多发性结肠息肉、神经纤维瘤、并指1型等。


传男不传女的X连锁隐性遗传

江湖传言，有遗传病，传男不传女，这大概说的就是X连锁隐性遗传，顾名思义，在X性染色体上的一个“坏的”（突变）基因，当它发生在男性身上的时候会致病，发生在女性身上的时候为健康携带者，因此社会上戏称传男不传女，但是这么说其实并不准确：

1.男性患者远远多于女性患者，（这可能就是传男不传女说法的由来，但请注意，女性也有患者）；

2.母亲携带时，父亲正常时女儿有1/2概率携带，儿子1/2概率致病；

3.父亲是患者，母亲正常时女儿全部是携带者，儿子全部正常；

4.父亲是患者，母亲是携带者时子女均有1/2概率致病，且女儿全部是携带者；

5.男性患者其“坏的”（突变）基因均来自母亲，由于交叉遗传，男性患者的兄弟，舅舅、姨表兄弟、外甥等均有可能是患者。

常见X连锁隐性遗传病有,如：DMD、红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病、G-6-PD缺乏症等。


传女不传男和重男轻女的X连锁显性遗传？

江湖既然有传男不传女的传说，就必然会有传女不传男！中国人总是喜欢这样对称的。传女不传男说的就是X连锁显性遗传病，当然这么也不太准确的。X连锁显性遗传在性染色体X上的“坏的”（突变）基因，遵循显性遗传规律，其特征是：

1.女性患病概率高于男性，一般是2倍，但男性患者的病情较重，所以说“重”男轻女可能更贴切一些;

2.母亲杂合子患者，父亲正常，其子女中有1/2概率患病，父亲患者，母亲正常，其女儿均患病，儿子正常。

3.所谓杂合子患者，即只有一个“坏的”（突变）基因，纯合子患者即两个“坏”（突变）基因。临床上甚少出现纯合子患者，一般而言纯合子患者很难存活。

常见如：抗维生素D佝偻病、色素失禁症等。


有其父必有其子的Y连锁

Y连锁：这是一种真正意义上的父子相传的疾病，女性不携带，也不致病，也不传递基因。当然，Y染色体异常的基因较少，已知的有Y染色体性别决定区SRY基因和无精子因子AZF基因等，男性朋友也不用害怕！


遗传方式 

遗传的方式还有很多种如多基因遗传、非典型孟德尔遗传、线粒体遗传等，随着研究的深入，我们对遗传性疾病的认识也会更加深刻。

目前，大部分遗传性疾病依然没有针对性的有效疗法，预防仍然是最有效的手段，在孕前对致病基因进行携带者筛查是重要且必要的手段。我省是地中海贫血的高发省份，在孕前做好地贫筛查，产前做好基因诊断十分重要，还可以进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)，让预防关口提前。

我们倡导所有人群在孕前都接受单基因病携带者筛查，及时发现遗传病致病基因携带情况，为夫妇制定适宜的产前诊断和优生优育策略，最大限度避免出生缺陷患儿的发生。欢迎来江西省妇幼保健院产前诊断中心就诊咨询，我们的医学遗传专家团队将竭诚为您服务，为您生育健康宝宝保驾护航。