2021年一场灵魂砍价曾登上热搜

将曾经售价70万一针的

脊髓性肌萎缩症（SMA）特效药

砍至一针3万+

为数以万计的患儿带来了希望

也让这个可怕的致死致残性遗传病

进入大众视野

SMA有多可怕

健康的夫妻也有可能生育

SMA宝宝吗

SMA是什么？有多可怕

SMA即脊髓性肌萎缩症，主要临床表现为对称性、进行性加重，以肢体近端为主的广泛性、弛缓性麻痹和肌萎缩，患者智力发育及感觉均正常。

最早可在出生6个月内发病，也可能成年后才出现症状，一般发病年龄越早，预后越差。

按照发病年龄和严重程度，将SMA分为4种亚型。严重的患儿多于2岁内因呼吸肌麻痹而死于呼吸衰竭，故SMA被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

SMA目前尚无根治办法，患儿需要终身使用药物控制疾病发展，给孩子和家庭都会来带来难以承受的痛苦和负担。

温州市中西医结合医院产科主治医师林春阳提醒，夫妻双方身体健康是有一定几率会生育SMA宝宝的，所以建议进行孕前、孕期SMA基因的筛查，避免遗憾发生。


夫妻身体健康，会生育SMA宝宝吗？ 

SMA是一种常染色体隐性遗传病，是因为位于5q13.2的运动神经元存活基因（SMN）突变所导致的。

该致病基因在全世界不同人群的携带率为1/40~1/50，新生儿的发病率约为1/10000~1/6000，中国每50个人中就有一个是SMA的携带者。

仅是携带者时并不会有症状，但每次生育时，宝宝都会有25%的几率是SMA患儿，50%的几率是SMA基因携带者，25%的概率是正常人。

我国目前有SMA患者大约3-5万人，携带者3000万人，每年大约1000万左右的新生儿出生，这就意味着，每年新增SMA患儿近1000例。


如何在孕期或孕前检测

SMA患儿在胎儿期及新生儿期多数无明显症状，且通过常规的产检手段无法发现。

在孕前或孕期，取夫妻双方唾液或血液进行遗传学检测，是尽早发现夫妻双方是否为SMA基因携带者的主要筛查方式。

若夫妻双方同时检出为SMA基因携带者，建议在专业的产科医生指导下怀孕。

如果已处于孕期，应尽早对胎儿进行相应的基因检测，以避免SMA患儿出生。