2021年一场灵魂砍价曾登上热搜

将曾经售价70万一针的

脊髓性肌萎缩症(SMA)特效药

砍至一针3万+

为数以万计的患儿带来了希望

也让这个可怕的致死致残性遗传病

进入大众视野

SMA有多可怕

健康的夫妻也有可能生育

SMA宝宝吗

SMA是什么?有多可怕

SMA即脊髓性肌萎缩症,主要临床表现为对称性、进行性加重,以肢体近端为主的广泛性、弛缓性麻痹和肌萎缩,患者智力发育及感觉均正常。

最早可在出生6个月内发病,也可能成年后才出现症状,一般发病年龄越早,预后越差。

按照发病年龄和严重程度,将SMA分为4种亚型。严重的患儿多于2岁内因呼吸肌麻痹而死于呼吸衰竭,故SMA被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

SMA目前尚无根治办法,患儿需要终身使用药物控制疾病发展,给孩子和家庭都会来带来难以承受的痛苦和负担。

温州市中西医结合医院产科主治医师林春阳提醒,夫妻双方身体健康是有一定几率会生育SMA宝宝的,所以建议进行孕前、孕期SMA基因的筛查,避免遗憾发生。


夫妻身体健康,会生育SMA宝宝吗? 

SMA是一种常染色体隐性遗传病,是因为位于5q13.2的运动神经元存活基因(SMN)突变所导致的。

该致病基因在全世界不同人群的携带率为1/40~1/50,新生儿的发病率约为1/10000~1/6000,中国每50个人中就有一个是SMA的携带者。

仅是携带者时并不会有症状,但每次生育时,宝宝都会有25%的几率是SMA患儿,50%的几率是SMA基因携带者,25%的概率是正常人。

我国目前有SMA患者大约3-5万人,携带者3000万人,每年大约1000万左右的新生儿出生,这就意味着,每年新增SMA患儿近1000例。


如何在孕期或孕前检测

SMA患儿在胎儿期及新生儿期多数无明显症状,且通过常规的产检手段无法发现。

在孕前或孕期,取夫妻双方唾液或血液进行遗传学检测,是尽早发现夫妻双方是否为SMA基因携带者的主要筛查方式。

若夫妻双方同时检出为SMA基因携带者,建议在专业的产科医生指导下怀孕。

如果已处于孕期,应尽早对胎儿进行相应的基因检测,以避免SMA患儿出生。