人类基因组含有大量的重复序列和转录调控元件，而重复序列过去常被认为是“无用”DNA（Junk DNA）。增强子作为调控基因转录的重要元件，往往需要通过远距离染色质环化与目标···

日前，复旦大学、西安交大、中国医学科学院等26家单位联合发布了中国人群泛基因组联盟一期研究进展，该成果发表在Nature主刊，这项研究初步构建了首个中国人群专属的泛基因···

CRISPR基因编辑技术在生物医学等领域有着很多应用，从治疗遗传疾病、癌症，到农业育种、核酸检测等等。CRISPR基因编辑依赖于其两种组分，向导RNA（guide RNA，gRNA）负责识···

科技的发展使得人与人之间的沟通越来越便捷，书信、电子邮件、社交聊天软件，构筑出人类社会的通讯网络。而在我们的细胞中，也存在一个沟通众多基因的、纷繁复杂的通讯网络···

改变血红蛋白基因的基因治疗可能是治疗镰状细胞病(SCD)和地中海贫血的答案。圣裘德儿童研究医院、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的科学家发现，碱基编辑在镰状细胞病和···

导读：成人乳房由嵌入结缔组织和脂肪组织中的复杂的上皮导管和小叶的网络组成。尽管以前的大多数研究都集中在乳腺上皮系统上，但许多非上皮细胞类型仍未得到充分研究。 6月···

CRISPR-Cas系统是存在于原核生物（细菌和古菌）中的一类古老的免疫系统，用于抵御防御外源遗传元件（例如噬菌体）入侵。通过对该系统的研究，科学家们开发出了一系列强大的···

近日，华中农业大学生命科学技术学院、作物遗传改良全国重点实验室、湖北洪山实验室水稻团队熊立仲教授课题组联合闫俊杰研究员课题组在国际期刊Nature Plants在线发表了题为···

认知功能是一种复杂的心理过程，包括注意力、记忆力、处理速度、空间能力、语言和解决问题的能力，很难单独评估。已有研究表明，成人认知功能受到遗传的强烈影响。基于常见···

肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”），是一种累及上运动神经元和下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的慢性进行性神经系统变性疾病。ALS致残、致死率高，理清···

认知功能是一种复杂的心理过程，包括注意力、记忆力、处理速度、空间能力、语言和解决问题的能力，很难单独评估。已有研究表明，成人认知功能受到遗传的强烈影响。基于常见···

自2012年CRISPR-Cas9技术问世以来，基因编辑便驶入了快车道，取得了一系列新突破。如果将CRISPR-Cas9比作能够破坏目标基因的分子剪刀，那么base editor（碱基编辑器）可以称···

从第一次细胞分裂开始，体细胞突变就开始在个体细胞中积累。此前关于体细胞突变的研究主要集中在核苷酸变异上，对复杂的结构事件研究仍然很少，部分原因是它们相对稀少，并···

唐氏综合征（Down syndrome）是一种染色体遗传病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。患者所有细胞的21号染色体都有三个拷贝，而不是正常的两个拷贝，因此也被称为21-···

拷贝数扩增是导致癌基因激活的常见因素，癌基因的扩增通常是局灶性且高幅度的，在某些情况下，癌基因是在一次DNA双链断裂（DSB）之后通过断裂-融合-桥（breakage-fusion-br···

拷贝数扩增是导致癌基因激活的常见因素，癌基因的扩增通常是局灶性且高幅度的，在某些情况下，癌基因是在一次DNA双链断裂（DSB）之后通过断裂-融合-桥（breakage-fusion-br···

格拉德斯通研究所、麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所以及达纳法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)的研究人员已经转向人工智能(AI)，这能帮助他们了解相互连接的···

到目前为止，人们认为大多数L1元素在现代人的正常组织中已经失去了跳跃的能力。然而，这项研究表明，一些L1跳跃基因可以在正常细胞中广泛激活，导致个体一生中基因组突变的···

自2001年发布草案以来，人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在——有些在最初参考基因组中没有——单个基因组无法代表人类物种的遗传···

全基因组加倍（WGD，Whole-genome doubling）是人类癌症中会反复出现的事件，其会促进染色体的不稳定性以及非整倍体的获得，然而，WGD细胞中染色质的三维组装以及其对致癌表···