肤色是最多样化的人类特征之一，其是由黑色素的数量、类型和分布来决定的。近日，一篇发表在国际杂志Science上题为“A genome-wide genetic screen uncovers determinants of human pigmentation”的研究报告中，来自斯坦福大学医学院等机构的科学家们通过研究将169个基因与皮肤、头发和眼睛中的黑色素的产生联系了起来，文章中，研究人员对细胞样本进行了流式细胞分析和全基因组CRISPR筛选。

此前研究结果表明，黑色素在体内的产生和分布与肤色、头发颜色和眼睛色素沉着有关，这些特征要比外表更加重要，比如拥有更多黑色素的皮肤能够更好地保护机体抵御紫外线的照射。这项研究中，研究人员指出，尽管他们识别出了很多基因与黑色素的产生有关，但还有更多的基因或许并未被识别出来。

于是研究人员开始努力区分高黑色素细胞和低黑色素细胞（即能制造黑色素的细胞），他们利用黑色素的反射光特性，将荧光对准实验室培养皿中的细胞对其进行分类，一旦确定了细胞的分类，研究人员就利用CRISPR-Cas9技术对其进行编辑，基因会被系统性地突变来关闭其表达，随后研究人员再对其进行检测来观察细胞持续产生黑色素的情况。

科学家识别出169个基因或与人类皮肤、头发和眼睛中黑色素的产生直接相关。

图片来源：Science (2023). DOI:10.1126/science.ade6289

最后，研究人员发现了169个基因在黑色素产生过程中扮演重要作用，其中135个基因此前并未被发现，接下来他们在所捐赠的婴儿包皮（foreskins）组织中来测试研究结果，结果发现，他们所分离出的近70%的基因在深色皮肤的婴儿中要比浅色皮肤的婴儿中更加活跃。研究人员注意到，并不是他们所分离的所有基因都直接与黑色素的产生有关，有些基因还参与到了多样化的生物性功能中，研究者进一步指出，他们能够将这些基因群分为两个主要类型，即那些能帮助调节基因的基因群和能帮助运输核内体（endosomes）的基因群，同时研究人员还发现，他们所识别出的基因中至少有一种基因在黑色素体的成熟过程中起作用，而另一个基因会参与调节pH的水平。

综上，本文研究结果揭示了大量促黑色素产生的基因对于人类变异、细胞生物学和医学研究领域或许具有非常广泛的意义。

原始出处：

VIVEK K. BAJPAI,TOMEK SWIGUT,JAAVED MOHAMMED, et al. A genome-wide genetic screen uncovers determinants of human pigmentation, Science (2023). DOI:10.1126/science.ade6289