乳腺癌是严重危害女性健康最主要的恶性肿瘤之一，虽然我国乳腺癌预后已经得到逐步改善，但与欧美发达国家高达89%的5年生存率相比，仍然存在一定的差距。

精准化和个性化的治疗，是弥补差距的重要手段，也是改善乳腺癌预后的必由之路，如何精准和个体化治疗？就不得不提到乳腺癌的基因检测。


乳腺癌与基因

癌症和基因的关系密切，癌症的发生大多数都与基因突变、缺失有关，而且癌症可以通过基因遗传给子孙后代。这或许就是为什么，很多人即使保持着健康的生活方式，也可能会不幸患癌。

对于乳腺癌患者来说，最常见的就是乳腺癌易感基因 BRCA1/2的突变。例如在2013年，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就自爆接受预防性双侧乳房切除术，以降低患乳腺癌风险，因为她有基因缺陷，她的母亲给她遗传了突变的BRCA1基因。

当然，即使有BRCA1/2基因突变，并不意味着一定会得乳腺癌，但会增加乳腺癌发病的风险，发病几率会增高5-7倍，达60%-90%。有家族史并且携带BRCA1/2突变基因的妇女，患乳腺癌的风险可高达80%。


健康人群是否需要乳腺癌基因检测？

那么除了有家族史的高风险人群，健康人群有必要去接受基因检测吗？

其实目前是不建议的，因为在没有家族遗传的因素下，盲目的检查并不会带给患者准确的信息，反而更多的是一个心理的负担。

即使是出现了检测结果的阳性，也不需要像明星那样，提前进行预防性切除。通常医院也只会建议大家，做好基本的预防工作，有风险不代表一定会发生。


乳腺癌患者的多基因检测

对于乳腺癌患者而言，基因检测是必要的吗？

其实是有一定必要的，因为乳腺癌还是有一定的遗传倾向，包括大家熟知的BRCA1、BRCA2、CHEK2、TP53、ATM等基因。

比如三阴性乳腺癌的患者，通常是建议做基因检测的，因为她们BRCA突变的比例是相对比较高的。而且检测的结果，是用于预后判断和治疗的。在临床中，比较广泛的就是21/28/70基因的检测等。一方面可以帮助判断预后，使一些预后良好的患者可以免除化疗。另一方面，也能给我们治疗提供相应的一个指导。

因此，即使乳腺癌患者，也不是每种类型都需要进行检测。而是在病理分型出来以后，根据情况来决定是否进行，具体的还需要咨询自己的主治医生。

可见，基因检测已经涉及到乳腺癌综合治疗的多个领域。随着基因检测的规范化及临床实践证据的不断积累，基因检测能会为患者的精准化治疗，提供更多的帮助。