麻省总医院和哈佛大学等专家联合开发非侵入性基因测试方法，精准筛查孕妇血液，预测胎儿所有基因DNA编码是否存在致病性变异或先天基因病。该技术验证了通过母体血液检测胎儿基因组变异的可行，避免了孕妇羊膜穿刺术等侵入性监测方法，是突破性技术进展。值得关注。

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来自麻省总医院、布莱根妇女医院和哈佛大学等专家联合开发了一种非侵入性基因检测方法。该方法通过检测孕妇的血液筛查胎儿所有DNA编码存在的致病性变异。

初步临床试验是在51名孕妇的血液样本中评估该测试方法的有效性，结果显示该方法能够精准捕获胎儿的遗传基因变异性，以及常规产前检测的异常情况。

这种无创产前检测方法不同于临床常规的羊膜穿刺术等侵入性方法，可以通过孕妇血液筛查胎儿染色体基因变化。通常的临床检测无法检测基因组蛋白质编码序列（外显子组）中的个体核苷酸变化，该新方法可以实现这一点，并且能够区分致病变异和良性母源性变异。

该筛查方法无需母亲或父亲进行单独基因测试，即可高度敏感地发现胎儿基因组中单碱基DNA变异或小插入或缺失，其检测灵敏度高于90%。

研究人员认为，在孕妇怀孕期间为她们提供最好的测试方法和精准结果，不仅能保障胎儿的健康发育，更多地解决高危孕妇（携带异常遗传疾病）的担心。