1869年,一名叫弗雷德里希·米歇尔的瑞士医生从废弃绷带里所残留的脓液中,发现一些只有显微镜才能观察到的物质。这些位于细胞核中物质,就是我们现在熟知的DNA!

有时候在想一个问题:人类身体的终极方案是什么?是否如科幻小说一般,能让人实现永生?

DAN的发现,打开了我们认识自己的另一扇门,也让这个问题拥有了实现的可能。

至少在预防疾病的方面,变得可视化。想象一下未来的某一天,将自己的年龄、生活方式和基因信息输入一款app中,你就能获得自己应该吃什么和避免吃什么,以及应该作出什么样的改变的个性化建议,从而让自己的身体保持在健康的状态,这将是一件多么幸福的事情!

我们的身体很多方面都是由基因决定的,无论是身体特征还是疾病,但如果能改变基因,是不是就意味着人类也能“逆天改命”?

所以说人类已经通过智慧改变了这个世界,接下去,它将进一步改变自己,变成更为强悍的物种!

今天聊一本医学科普类书籍:牛津科普系列《基因组学与个性化医疗》,作者迈克尔·斯奈德,斯坦福大学医学院教授,是功能基因组学和蛋白质组学领域的权威专家。

这本书把艰深的基因组学用我们普通人能看懂的方式呈现到我们面前,为我们开启了一扇认识人类奥秘的大门!


基因组与癌症:猫鼠追逐的斗争

目前为止,癌症“众病之王”的地位依然无法被撼动!人们都是“谈癌色变”,似乎癌症真的成为了人类的克星。

根据2020年的数据统计,中国已成癌症第一大国,新发病例和死亡人数双双登顶!

因此,将癌症预防和治疗干预纳入卫生计划迫在眉睫,这不单单助于降低未来的癌症负担,而且也能推动抗癌创新药物的发展,“预防+治疗”双管齐下,才能更好地降低癌症负担。

通过基因组的干涉癌细胞,成为了预防和治疗癌症的一种有效的方法。

在早期筛查的时候,通过监测血液当中已经死亡的实体肿瘤细胞的DNA,这往往可以通过血液测试来检测“悄无声息”的早期癌症的可能性。

医疗人员也可以通过对癌症基因组的测序检测到癌细胞的突变,从而通过靶向治疗的方式遏制癌细胞的扩张。

然而,这些癌细胞却十分“狡猾”,它的变异往往不按套路出牌,靶向目标的额外突变,让患者产生耐药性,这就导致了癌症的复发。甚至药物的变化都赶不上肿瘤的变化!

基因组测序和癌细胞成为了如猫和老鼠一样的对手,猫要循着老鼠的踪迹,判断老鼠的走向,无论是守在洞口还是主动出击,都是一个斗智斗勇的过程!


基因信息:每个人的专属码

人体很神奇,不仅思维方式各不相同,作为客观存在的人体也各有特点。

尤其在面对癌症和疑难杂症类疾病时,同一种病不一定能用同一种治疗方法!

这也就是作者一直强调的个性化医疗。在癌症患者中,可能会利用患者的DNA序列信息来指导化疗或者针对患者受遗传影响的通路进行靶向治疗。

人体太复杂了,影响的因素不仅仅是个体的差异,还有更深层次的原因就是DNA,每个人的DNA序列信息都是不一样的。

根据科学家研究,已发现了几百个影响药物反应的基因,也就是说不同的病人对同一种药物会产生不同的影响的原因就在于这些基因。因为我们的DNA会影响药物代谢、副作用的产生以及药物之间的相互作用。

所有的药物都有副作用,因此剂量的改变往往同时带来副作用的改变,而每个人对药物的副作用的反应都是不一样的。通过对基因信息的研究,现在用药的时候可以逐步增加药物剂量,使治疗效果达到最佳线水平,同时药物额外的副作用也恰好处于临界线。

因此,这也成为了医学界的一个新的模式:同病不同量也不同治。

此时,基因信息已成为了人类不同个体的专属码,它不仅可以让医生根据基因信息确定药物的用量,也可以帮助医生选择病人应该服用的药物。


基因组学:治已病也要治未病

医学的终极任务是治病,而治病不仅要治不仅仅是已病,还得治未病!

基因组学对患有疾病的人是有用的,那它对健康的人有用吗?

人们往往对治愈疾病的医生抱着感激和敬意,但位于医生预防疾病的方式却不以为意,毕竟如果预防成功了,就意味着疾病没有到来。而导致这个结果的因素却深藏功与名,不再被人提及。

所以,通提取的基因信息来预测疾病风险的方式被许多人否定,并被冠以“神棍”或者“迷信”。而且他们还担心,一旦人们收到这样的消息,会过分担心自己潜在的疾病风险,从而“杞人忧天”。

但作者认为正是我们每个人身上不完美的基因组,才使得我们的基因存在变异风险的可能性!

了解了这个可能,就能让我们的“养生”更有针对性、有的放矢。例如乳腺癌、早期阿尔兹海默症的基因,一旦通过基因信息获知发生了致病突变,就可以通过手术或者相对应的治疗防范于未然。

作者拿自己做了个例证:他对自己的基因组序列做了测试,发现他有患2型糖尿病的风险,但这种疾病在他的家族中并不常见,他是在一次呼吸道感染后确诊2型糖尿病的,由于意识到自己的遗传易感性,作者及早地发现并成功地控制了它!

所以说,在很多情况下,健康的人的基因组测试是有价值的,它可以用于预防疾病风险,尽早发现疾病以及避免使用可能导致不良副作用的药物。


结语:

我们通过这本书把时间拨到未来,在那里,基因组测试将是很多人的选择,而且很有可能在出生前就已经完成了基因组测序。而大量的基因信息将被普遍用于预测、诊断和治疗疾病。

对我们现在难以攻克的疾病,在未来或许都不再是问题,而人类也将通过基因这把钥匙走入人类终极健康的大门。

期待人类“逆天改命”的那天!