据调查,我国作为人口大国,每年新增出生缺陷病例约90万例,发病率约5.6%。作为国内首批基因检测技术服务公司,华大基因结合20多年的基因检测行业经验,积极聚焦生育健康基础研究领域,不断加大创新研发力度,为出生缺陷防控提供有力的技术支持。

华大基因总部

填补同类检测国内空白,为出生缺陷防控提供有力支持

近日,华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司用于染色体检测的试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证(国械注准20223401423),国内率先获批的基于高通量测序技术的CNV-seq检测试剂盒。

染色体异常不仅容易导致不良妊娠结局如自然流产,还会造成胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷。2019年4月在国内发布的《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》明确指出:CNV-seq(染色体高通量测序)可以作为一线产前诊断技术,检测同样适用于流产物、死胎或死产胎儿组织需明确遗传学病因者。

作为高通量测序技术的引领者,华大基因在CNV-seq临床检测方向积累经验超过十余年。此次华大基因染色体检测试剂盒的成功获批,不但填补了国内同类空白,也意味着华大基因在无创产前基因检测成为首个国家药品监督管理局批准的基于高通量测序检测产品后,又一次在出生缺陷防控领域取得了重大突破。

聚焦生育健康基础研究,无创产前基因检测样本量迎来全新突破

多年来,华大基因秉承“基因科技造福人类”的企业使命,长期开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务,为母婴健康持续保驾护航。

2022年8月6日,中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICG17·RH)活动现场,中国科学院杨焕明院士正式宣布:“华大基因无创产前基因检测样本量迎来了一千万的里程碑时刻!”

华大基因NIFTY无创产前筛查基因检测样本量突破一千万例发布会

这也意味着华大基因在出生缺陷防控工作上又迈出了一大步。未来,华大基因将继续强化先进科技力量,聚焦精准医学检测,不断推动技术突破,为健康中国建设持续贡献力量。