谜案

忧心忡忡，14岁女孩迟迟不发育

每个青春期女孩都有烦恼

丹丹也不例外

14岁的她既没有乳房发育

也没有月经初潮

这在同龄女孩中属于另类的存在

丹丹妈妈忧心忡忡地带着孩子

来到了河南省儿童医院

意外

明明是女孩，染色体却是XY，男孩！

内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕

接诊了母女二人

经检查

丹丹确诊为46,XY性发育异常

“XY是男性特有的染色体，丹丹其实是个男孩子”，卫海燕向丹丹母亲解释到。

短短一句话如五雷轰顶

活了14年

如今才知道真实性别

两人震惊程度可想而知

迷踪

睾丸组织难觅，消除恶变迫在眉睫

面对这个结果

无法接受的二人继续追问

“那下体呢？

我们下体是女孩特征啊”

为了进一步明确病因

评估性腺功能

卫主任为丹丹进行了

HCG激发试验

全外显子基因检测等检查

基因检测结果回示

丹丹NR5A1基因出现了变异

而激发试验后

丹丹的睾酮水平升高

这意味着丹丹体内存在睾丸

只是没长出来

病因明确后

难题却接踵而至

无论是彩超

还是核磁共振

都没有发现丹丹体内的睾丸组织

时间长了可能会发生恶变

把它找出来迫在眉睫

上阵

专家精密合作破难题

经过院内多学科会诊

决定与肿瘤外科合作

对丹丹进行腹腔镜探查

由肿瘤外科主治医师韦源主刀手术

术中

韦源在丹丹腹部

切开一个2cm左右的切口

插入腹腔镜后

对丹丹的盆腔进行全方位探查

最终在盆腔深处

发现了丹丹睾丸的踪迹

并进行冰冻活检

明确患儿性腺的性质后

韦源对丹丹发育不良的睾丸组织进行切除

随后内分泌遗传代谢科医师吴雪

对丹丹进行了阴道镜检查

发现丹丹的阴道及宫颈口发育

与正常女性一样

手术顺利结束

一次麻醉两场手术

成功解决了丹丹性腺恶变的隐患

也为之后要进行的雌孕激素替代治疗

提供了保障

小科普

46,XY性发育异常（disorders of sex development，DSD）是指遗传学性别为46,XY，但表现出的性别或性腺性别与染色体不一致的一种先天性疾病。它的发病机制比较复杂，主要与性腺发育、分化异常以及雄激素的合成或利用障碍有关。

丹丹身上产生变异的NR5A1基因变异，是性腺发育异常最常见的遗传学病因之一，它编码的类固醇生成因子1（steroidogenic factor 1，SF1）对性腺和肾上腺的发育具有重要的调控作用。

在NR5A1基因突变患者中，临床表现存在较大差异。

男性的性发育异常可表现为小阴茎、尿道下裂、隐睾等男性化特征，甚至出现女性外观、男性乳房发育、周期性血尿等。

女性的性发育异常可表现为阴蒂肥大、阴唇融合、喉结等男性化特征，以及女孩腹股沟疝，原发性闭经等症状。

卫海燕提醒

“性别不只是由XY决定，还与很多关键基因密切相关。如果发现有性发育异常的表现，建议家长朋友们尽早到医院就诊，及时、全面的评估，因病施治，非常关键。”