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肿瘤二代测序技术应用重在规范

作者: 来源: 2017-11-19 我要评论( )

“二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题,是规范测序公司的标准和操作方法,只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久,中国临床肿瘤学会(CSCO)理事


“二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题,是规范测序公司的标准和操作方法,只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久,中国临床肿瘤学会(CSCO)理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》(以下简称《共识》)发布会上表示,《共识》旨在为二代测序(NGS)技术应用于临床肿瘤驱动基因分析,提供相关指导性建议并规范临床实践。

NGS是一种高通量的大规模平行测序技术,可同步获得肿瘤患者个体特定样本中数以十亿计的DNA碱基序列信息,是发现已知和未知疾病相关基因变异的高效手段。尽管在单基因遗传病、产前诊断等方面已广泛应用,但当前NGS用于肿瘤基因检测仍缺乏统一规范和共识。

我国肿瘤患者数目庞大,基因诊断和检测需求巨大,但实际应用中,因为准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范,可能存在检测质量低下、结果准确性差、解读不专业,甚至盲目追求基因检测结果等现象。

鉴于此,为了推动实现NGS临床检测的规范化,CSCO理事长吴一龙教授、CSCO副理事长秦叔逵教授于2015年指导成立了中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC),并启动“精准肿瘤学研究项目(CAGC POI)”,邀请实验室癌症遗传学家、临床肿瘤学家、生物信息学专家、病理学家等专业成员撰写《共识》。

“《共识》的主要目的是保证临床实践中得到的二代测序检测数据准确可靠,对临床决策有所帮助,最终可以使患者获益。‘精准诊断’先行,才有治疗的‘精准方案’及对患者疾病全程的‘精准管理’。疾病防治过程中,精准诊断是三个精准的首要环节,是起到‘先进雷达搜索攻击目标靶点’式的关键作用。”《共识》的主要执笔人、广东省肺癌研究所张绪超教授说。

《共识》不仅阐述了NGS技术质量需求、临床肿瘤相关NGS检测内容、样本处理、测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解释和咨询及知情同意、NGS用于研究与诊断的区别、CAGC POI项目NGS测试的监督等9方面内容,还重申了尊重患者的利益,患者在接受检验前须知情同意、获得相关遗传学咨询,以确保患者知晓基因检测的目的、利弊及测试的局限性。

此外,《共识》同时配发《NGS检测报告格式化模板》用以指导检测结果的临床报告,目的是确保检测方以标准化、全面充分但又简明易懂的方式为临床医生提供信息,协助其用于患者的靶向治疗方案的决策。

不过,由于肿瘤驱动基因研究以及基因检测技术进展非常迅速,专家也表示,未来CAGC POI专家组将广泛收集相关意见和建议,在这一版《共识》的基础上,指导《共识》的下一步修订和更新。

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